国际内分泌代谢杂志
國際內分泌代謝雜誌
국제내분비대사잡지
International Journal of Endocrinology and Metabolism
2015年
5期
332-335
,共4页
糖原累积症Ⅰa型%葡萄糖-6-磷酸酶%治疗
糖原纍積癥Ⅰa型%葡萄糖-6-燐痠酶%治療
당원루적증Ⅰa형%포도당-6-린산매%치료
Glycogen storage disease type Ⅰa%Glucose-6-phosphatase%Treatment
糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常.患者的临床表现因起病年龄,病情进展速率和严重性而存在差异.近年来GSD Ⅰ a的研究取得了一些新进展.改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSD Ⅰ a患者的饮食治疗.基因治疗的风险和受益仍然需要更多的研究来进行评估.
糖原纍積癥Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常見的糖原纍積癥類型.這種遺傳性內分泌代謝疾病的病因是G6PC基因突變導緻的葡萄糖-6-燐痠酶活性異常.患者的臨床錶現因起病年齡,病情進展速率和嚴重性而存在差異.近年來GSD Ⅰ a的研究取得瞭一些新進展.改良型的玉米澱粉已經在歐洲和美國應用于GSD Ⅰ a患者的飲食治療.基因治療的風險和受益仍然需要更多的研究來進行評估.
당원루적증Ⅰa형(GSD Ⅰ a)시최상견적당원루적증류형.저충유전성내분비대사질병적병인시G6PC기인돌변도치적포도당-6-린산매활성이상.환자적림상표현인기병년령,병정진전속솔화엄중성이존재차이.근년래GSD Ⅰ a적연구취득료일사신진전.개량형적옥미정분이경재구주화미국응용우GSD Ⅰ a환자적음식치료.기인치료적풍험화수익잉연수요경다적연구래진행평고.
Glycogen atorage disease Ⅰ a (GSD Ⅰ a)is the most common type of the glycogen storage diseases.This genetic disease is caused by deficient activity of the enzyme glucose-6-phosphatase.Mutations in the G6PC gene result in GSD Ⅰ a.Clinical manifestations of GSD Ⅰ a vary in severity,rate of progression and age of onset.Recently,substantial progress has been made in GSD Ⅰ a research areas.A modified cornstarch is available in the United States and Europe for dietary therapy.The risks and benefits of gene therapy in GSD Ⅰ a remain to be addressed by long-term experiments.
