CAJ | 학술논문

目的：探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者，采用血液学分析技术，对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析，并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因（-3.7，-sea，-4.2），用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点，对地贫基因型进行确定。结果①98例αβ复合型地中海贫血患者中，共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。②αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者，但血红蛋白A2（HbA2）以及RDW均高于正常体检者，差异显著具有统计学意义（P＜0.05）。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似（表现为小细胞低色素、HbA2升高等），当患者确诊为β-地贫时，应同时进行α和β地贫基因诊断，从而提高其诊断率，为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。
목적：탐토αβ복합형지중해빈혈적혈액학특정화기인류형。방법선취아원재2010년1월지2014년1월수치적98례αβ복합형지중해빈혈환자，채용혈액학분석기술，대환자적홍세포삼수화혈홍단백조분진행분석，병차채용Gap-PCR법검측3충α-지빈기인（-3.7，-sea，-4.2），용반향점잡교법검측β-지빈기상견적14개위점，대지빈기인형진행학정。결과①98례αβ복합형지중해빈혈환자중，공검측출17충αβ복합형지중해빈혈적기인류형。②αβ복합형지중해빈혈환자적MCV、Hb、MCHC、MCH균저우정상체검자，단혈홍단백A2（HbA2）이급RDW균고우정상체검자，차이현저구유통계학의의（P＜0.05）。결론αβ복합형지중해빈혈적기인특정여여β지빈교상사（표현위소세포저색소、HbA2승고등），당환자학진위β-지빈시，응동시진행α화β지빈기인진단，종이제고기진단솔，위산전검사화유전자순제공일정적방조。