CAJ | 학술논문

目的：研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法：对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析，通过足跟采集血液，将其滴注在采血滤纸上，干血滤纸片与已经含有已知量的酰基肉碱、氨基酸同位素内标一起，通过甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生之后，通过串联质谱仪对血片中酰基肉碱谱及氨基酸谱浓度进行分析。结果：通过对所选的267例标本急性分析，4例标本检出为阳性，占1.4%，其中2例为甲基丙二酸血症，1例为希特林蛋白缺乏症，1例为异戊酸血症。结论：串联质谱技术能够对45种遗传性代谢病进行检测，包括有机酸代谢紊乱、氨基酸代谢紊乱以及脂肪酸代谢紊乱性疾病，对儿童开展遗传性代谢病的筛查具有重要的价值。
목적：연구인동유전성대사병재사사과정중응용천련질보기술적림상효과。방법：대필자소재의원인과문진상규사사적267례인동진행분석，통과족근채집혈액，장기적주재채혈려지상，간혈려지편여이경함유이지량적선기육감、안기산동위소내표일기，통과갑순췌취，염산정정순연생지후，통과천련질보의대혈편중선기육감보급안기산보농도진행분석。결과：통과대소선적267례표본급성분석，4례표본검출위양성，점1.4%，기중2례위갑기병이산혈증，1례위희특림단백결핍증，1례위이무산혈증。결론：천련질보기술능구대45충유전성대사병진행검측，포괄유궤산대사문란、안기산대사문란이급지방산대사문란성질병，대인동개전유전성대사병적사사구유중요적개치。