壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查
장족가계현성시망막색소변성RHO기인적돌변사사
Screening of RHO gene mutation in a Zhuang family with dominant retinitis pigmentosa
  • 万方数据
    右江医学 우강의학
    Youjiang Medical Journal
    2015年 4期 405-408 ,共4页

    覃莉%潘尚领%刘承武%王黎明%周丹%温明霞%张锋雷

    담리%반상령%류승무%왕려명%주단%온명하%장봉뢰

    视网膜色素变性%常染色体显性遗传%RHO基因%限制性片段长度多态性 視網膜色素變性%常染色體顯性遺傳%RHO基因%限製性片段長度多態性
    시망막색소변성%상염색체현성유전%RHO기인%한제성편단장도다태성
    目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.
    목적 탐토일장족상염색체현성유전(ADRP)시망막색소변성(RP)가계시자홍질(RHO)기인제58、347밀마자시부존재돌변.방법 채집일련속4대발병적장족ADRP가계29명성원외주혈DNA,응용취합매련식반응-한제성편단장도다태성법대RHO기인적상술밀마자진행검측.결과 RHO기인제58、347밀마자재해장족가계중미발현돌변.결론 해장족가계ADRP발병여RHO기인제58、347밀마자불상관,기발병적분자유전학궤제유대진일보연구.
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