临床肝胆病杂志
臨床肝膽病雜誌
림상간담병잡지
Journal of Clinical Hepatology
2015年
8期
1257-1261
,共5页
许玲芬%张卫波%马雪梅%郭静%王洋%孙梅
許玲芬%張衛波%馬雪梅%郭靜%王洋%孫梅
허령분%장위파%마설매%곽정%왕양%손매
胆汁淤积,肝内%诊断%串联质谱法%婴儿
膽汁淤積,肝內%診斷%串聯質譜法%嬰兒
담즙어적,간내%진단%천련질보법%영인
cholestasis intrahepatic%diagnosis%tandem mass spectrometry%infant
目的 探讨串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的应用价值.方法 收集2013年1月-2015年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院儿科的153例行血、尿串联质谱检查的胆汁淤积症婴儿.记录患儿病史及体格检查特征,分析其临床生化、病原学及影像学检查结果.此外,对患儿进行血高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)及尿气相色谱-质谱(GC-MS)检测,针对血尿串联质谱检查异常的患儿,检测其可能的致病基因.计量资料组间比较采用非参数Mann-Whitney U检验,计数资料组间比较采用x2检验.结果 153例婴儿胆汁淤积症患儿中血尿串联质谱异常者有19例(12.4％),结合临床资料及基因分析,其中诊断Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症15例、酪氨酸血症2例、甲硫氨酸血症1例、丙酸血症1例.与串联质谱检测正常患儿相比,串联质谱异常患儿黄疸持续时间延长,ALP、GGT、胆汁酸水平明显升高,差异均有统计学意义(Z值分别为-2.227、-3.815、-2.130、-2.351,P值均＜0.05);凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间差异亦有统计学意义(Z值分别为-4.300、-3.526,P值均＜0.001).病原学检查巨细胞病毒(CMV)阳性者占58.8％(90/153),质谱异常患儿中CMV阳性率高达78.9％(15/19).结论 鉴于不同原因所致的婴儿胆汁淤积症临床表现及生化检查的非特异性,串联质谱技术可作为早期筛查的首选项目,在辅助婴儿胆汁淤积症的病因诊断方面,尤其是甄别遗传代谢性淤胆疾病具有重要意义.
目的 探討串聯質譜技術在嬰兒膽汁淤積癥病因診斷中的應用價值.方法 收集2013年1月-2015年3月就診于中國醫科大學附屬盛京醫院兒科的153例行血、尿串聯質譜檢查的膽汁淤積癥嬰兒.記錄患兒病史及體格檢查特徵,分析其臨床生化、病原學及影像學檢查結果.此外,對患兒進行血高效液相色譜-串聯質譜(HPLC-MS/MS)及尿氣相色譜-質譜(GC-MS)檢測,針對血尿串聯質譜檢查異常的患兒,檢測其可能的緻病基因.計量資料組間比較採用非參數Mann-Whitney U檢驗,計數資料組間比較採用x2檢驗.結果 153例嬰兒膽汁淤積癥患兒中血尿串聯質譜異常者有19例(12.4％),結閤臨床資料及基因分析,其中診斷Citrin蛋白缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥15例、酪氨痠血癥2例、甲硫氨痠血癥1例、丙痠血癥1例.與串聯質譜檢測正常患兒相比,串聯質譜異常患兒黃疸持續時間延長,ALP、GGT、膽汁痠水平明顯升高,差異均有統計學意義(Z值分彆為-2.227、-3.815、-2.130、-2.351,P值均＜0.05);凝血酶原時間、活化部分凝血酶原時間差異亦有統計學意義(Z值分彆為-4.300、-3.526,P值均＜0.001).病原學檢查巨細胞病毒(CMV)暘性者佔58.8％(90/153),質譜異常患兒中CMV暘性率高達78.9％(15/19).結論 鑒于不同原因所緻的嬰兒膽汁淤積癥臨床錶現及生化檢查的非特異性,串聯質譜技術可作為早期篩查的首選項目,在輔助嬰兒膽汁淤積癥的病因診斷方麵,尤其是甄彆遺傳代謝性淤膽疾病具有重要意義.
목적 탐토천련질보기술재영인담즙어적증병인진단중적응용개치.방법 수집2013년1월-2015년3월취진우중국의과대학부속성경의원인과적153례행혈、뇨천련질보검사적담즙어적증영인.기록환인병사급체격검사특정,분석기림상생화、병원학급영상학검사결과.차외,대환인진행혈고효액상색보-천련질보(HPLC-MS/MS)급뇨기상색보-질보(GC-MS)검측,침대혈뇨천련질보검사이상적환인,검측기가능적치병기인.계량자료조간비교채용비삼수Mann-Whitney U검험,계수자료조간비교채용x2검험.결과 153례영인담즙어적증환인중혈뇨천련질보이상자유19례(12.4％),결합림상자료급기인분석,기중진단Citrin단백결함도치적신생인간내담즙어적증15례、락안산혈증2례、갑류안산혈증1례、병산혈증1례.여천련질보검측정상환인상비,천련질보이상환인황달지속시간연장,ALP、GGT、담즙산수평명현승고,차이균유통계학의의(Z치분별위-2.227、-3.815、-2.130、-2.351,P치균＜0.05);응혈매원시간、활화부분응혈매원시간차이역유통계학의의(Z치분별위-4.300、-3.526,P치균＜0.001).병원학검사거세포병독(CMV)양성자점58.8％(90/153),질보이상환인중CMV양성솔고체78.9％(15/19).결론 감우불동원인소치적영인담즙어적증림상표현급생화검사적비특이성,천련질보기술가작위조기사사적수선항목,재보조영인담즙어적증적병인진단방면,우기시견별유전대사성어담질병구유중요의의.
