中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
2015年
4期
292-296
,共5页
李小燕%陈倩%谢华%王立文%陈晓丽%李尔珍%钟建民
李小燕%陳倩%謝華%王立文%陳曉麗%李爾珍%鐘建民
리소연%진천%사화%왕립문%진효려%리이진%종건민
15q11.2-13.2微重复四倍体综合征%发育迟缓%孤独症%额外标记染色体%微阵列比较基因组杂交%荧光原位杂交技术
15q11.2-13.2微重複四倍體綜閤徵%髮育遲緩%孤獨癥%額外標記染色體%微陣列比較基因組雜交%熒光原位雜交技術
15q11.2-13.2미중복사배체종합정%발육지완%고독증%액외표기염색체%미진렬비교기인조잡교%형광원위잡교기술
15q11.2-q13.2 tetraploid microduplication syndrome%Neuro-developmental delay%Autism%Supernumerary marker chromosomes%Array comparative genomic hybridization%Fluorescent in situ hybridization
目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量.结果 女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现.外侧眼角下垂、内眦赘皮.常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21.高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变.array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19).FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成.患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征.复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100％)、肌张力低下(92.9％)、孤独症/孤独症样表现(71.4％)和癫(痫)(61.5％)等.结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡.
目的 採用分子遺傳學技術分析1例常規染色體覈型擬診為21/22三體的髮育遲緩伴孤獨癥患兒,明確遺傳學診斷.方法 收集患兒及其父母的外週血標本,常規提取基因組DNA,應用高分辨染色體覈型分析(400-550帶)檢測患兒及其父母的染色體數目及結構,微陣列比較基因組雜交技術(array-CGH)篩查患兒的全基因組拷貝數變異,以熒光原位雜交技術(FISH)對異常的基因拷貝進行染色體精確定位和定量.結果 女,2歲,髮育遲緩伴孤獨癥樣錶現.外側眼角下垂、內眥贅皮.常規染色體覈型檢查(320帶)分彆為47,XX,+22和47,XX,+21.高分辨染色體覈型分析顯示,該患兒攜帶額外標記染色體(SMC),覈型為47,XX,+mar dn,尚不能確定是否為21/22三體攜帶者,患兒父親高分辨率覈型染色體分析提示為46,XY,母親為46,XX,提示患兒攜帶SMC為新生突變.array-CGH檢測顯示15q11.2-13.2區域微重複(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19).FISH驗證該SMC來源于15號染色體,由15q11.2-13.2區域二倍體及雙著絲粒組成.患兒最終診斷為15q11.2-13.2微重複四倍體綜閤徵.複習文獻報道的15q11.2-13.2拷貝數增加病例的臨床錶型,微重複四倍體綜閤徵的主要錶型有智力低下/髮育遲緩(100％)、肌張力低下(92.9％)、孤獨癥/孤獨癥樣錶現(71.4％)和癲(癇)(61.5％)等.結論 15q11.2-13.2微重複四倍體綜閤徵是患兒髮生精神髮育遲滯伴孤獨癥的遺傳學基礎,array-CGH能夠快速、準確地檢測基因組的微小失衡.
목적 채용분자유전학기술분석1례상규염색체핵형의진위21/22삼체적발육지완반고독증환인,명학유전학진단.방법 수집환인급기부모적외주혈표본,상규제취기인조DNA,응용고분변염색체핵형분석(400-550대)검측환인급기부모적염색체수목급결구,미진렬비교기인조잡교기술(array-CGH)사사환인적전기인조고패수변이,이형광원위잡교기술(FISH)대이상적기인고패진행염색체정학정위화정량.결과 녀,2세,발육지완반고독증양표현.외측안각하수、내자췌피.상규염색체핵형검사(320대)분별위47,XX,+22화47,XX,+21.고분변염색체핵형분석현시,해환인휴대액외표기염색체(SMC),핵형위47,XX,+mar dn,상불능학정시부위21/22삼체휴대자,환인부친고분변솔핵형염색체분석제시위46,XY,모친위46,XX,제시환인휴대SMC위신생돌변.array-CGH검측현시15q11.2-13.2구역미중복(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19).FISH험증해SMC래원우15호염색체,유15q11.2-13.2구역이배체급쌍착사립조성.환인최종진단위15q11.2-13.2미중복사배체종합정.복습문헌보도적15q11.2-13.2고패수증가병례적림상표형,미중복사배체종합정적주요표형유지력저하/발육지완(100％)、기장력저하(92.9％)、고독증/고독증양표현(71.4％)화전(간)(61.5％)등.결론 15q11.2-13.2미중복사배체종합정시환인발생정신발육지체반고독증적유전학기출,array-CGH능구쾌속、준학지검측기인조적미소실형.
