福建医药杂志
福建醫藥雜誌
복건의약잡지
Fujian Medical Journal
2015年
4期
62-65
,共4页
严争%刘凡%康强%危夷%陈俊%郑丽芬
嚴爭%劉凡%康彊%危夷%陳俊%鄭麗芬
엄쟁%류범%강강%위이%진준%정려분
新生儿%高胆红素血症%UGT1A1基因%Gly71Arg突变
新生兒%高膽紅素血癥%UGT1A1基因%Gly71Arg突變
신생인%고담홍소혈증%UGT1A1기인%Gly71Arg돌변
目的 探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg (G71R)突变.方法 以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因突变.对部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序.结果 观察组G71R纯合子胆红素比对照组高(P＜0.01);观察组UGT1A1基因G71R突变A等位基因频率高于对照组(P＜0.01).结论 福州地区存在UGT1A1基因G71R突变;福州地区高胆红素血症新生儿与UGT1A1基因G71R突变有一定关系.
目的 探討福州地區新生兒不明原因高膽紅素血癥與膽紅素—尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶(UGT1A1)基因的211位點Gly71Arg (G71R)突變.方法 以福州地區病因不明的高膽紅素血癥新生兒45例為觀察組,以正常健康兒30例為對照組,採用常規方法提取DNA,用聚閤酶鏈反應(PCR)方法擴增UGT1A1第1外顯子,瓊脂糖凝膠電泳鑒定產物,用等位特異性寡覈苷痠探針雜交法(ASO)檢測基因突變.對部分經ASO檢測正常和突變的PCR產物進行DNA測序.結果 觀察組G71R純閤子膽紅素比對照組高(P＜0.01);觀察組UGT1A1基因G71R突變A等位基因頻率高于對照組(P＜0.01).結論 福州地區存在UGT1A1基因G71R突變;福州地區高膽紅素血癥新生兒與UGT1A1基因G71R突變有一定關繫.
목적 탐토복주지구신생인불명원인고담홍소혈증여담홍소—뇨감이린산포도당철산전이매(UGT1A1)기인적211위점Gly71Arg (G71R)돌변.방법 이복주지구병인불명적고담홍소혈증신생인45례위관찰조,이정상건강인30례위대조조,채용상규방법제취DNA,용취합매련반응(PCR)방법확증UGT1A1제1외현자,경지당응효전영감정산물,용등위특이성과핵감산탐침잡교법(ASO)검측기인돌변.대부분경ASO검측정상화돌변적PCR산물진행DNA측서.결과 관찰조G71R순합자담홍소비대조조고(P＜0.01);관찰조UGT1A1기인G71R돌변A등위기인빈솔고우대조조(P＜0.01).결론 복주지구존재UGT1A1기인G71R돌변;복주지구고담홍소혈증신생인여UGT1A1기인G71R돌변유일정관계.
