肾脏病与透析肾移植杂志
腎髒病與透析腎移植雜誌
신장병여투석신이식잡지
Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation
2015年
5期
419-424
,共6页
王艳%韩正斌%邵乐平%栾健%刘军
王豔%韓正斌%邵樂平%欒健%劉軍
왕염%한정빈%소악평%란건%류군
Gitelman综合征%突变%SLC12A3基因
Gitelman綜閤徵%突變%SLC12A3基因
Gitelman종합정%돌변%SLC12A3기인
Gitelman syndrome%Mutation%SLCl2A3 gene
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析. 方法:通过直接测序的方法进行突变分析.选取100例健康人作为对照. 结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740delC.6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878delAC.10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变. 结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点.
目的:對青島地區10例可疑Gitelman綜閤徵患者緻病基因SLC12A3和CLCNKB的突變特點進行分析. 方法:通過直接測序的方法進行突變分析.選取100例健康人作為對照. 結果:共確定SLC12A3基因9箇突變位點,其中3箇為新突變位點,包括2箇錯義突變:Glu429Lys,Ala264Gly;1箇缺失突變:1740delC.6箇已報道過的突變,其中包括5箇錯義突變:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1箇缺失突變:2877_2878delAC.10例患者中8例攜帶Ala264Gly純閤突變,4例攜帶Asp486Asn雜閤突變,大部分患者為複閤雜閤突變. 結論:本研究共髮現9箇突變位點,其中3箇新突變位點.
목적:대청도지구10례가의Gitelman종합정환자치병기인SLC12A3화CLCNKB적돌변특점진행분석. 방법:통과직접측서적방법진행돌변분석.선취100례건강인작위대조. 결과:공학정SLC12A3기인9개돌변위점,기중3개위신돌변위점,포괄2개착의돌변:Glu429Lys,Ala264Gly;1개결실돌변:1740delC.6개이보도과적돌변,기중포괄5개착의돌변:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1개결실돌변:2877_2878delAC.10례환자중8례휴대Ala264Gly순합돌변,4례휴대Asp486Asn잡합돌변,대부분환자위복합잡합돌변. 결론:본연구공발현9개돌변위점,기중3개신돌변위점.
