医学信息
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의학신식
Medical Information
2015年
43期
424-425
,共2页
段小琼%何文华%唐宁宁%王欣%唐雪梅
段小瓊%何文華%唐寧寧%王訢%唐雪梅
단소경%하문화%당저저%왕흔%당설매
急性间隙性血卟啉病%治疗%报告
急性間隙性血卟啉病%治療%報告
급성간극성혈계람병%치료%보고
急性间歇性血卟啉病(Acute Intermit ent Porphyria,AIP)在血性卟啉病中较为多见,为一种常染色体显性遗传性疾病。由于胆色素原(PBG)脱氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20~40岁,15岁以前和60岁以后极为罕见。男女之比为2：3。因其发病率低,临床表现复杂多样且缺乏特异性,故易误诊,影响治疗。
急性間歇性血卟啉病(Acute Intermit ent Porphyria,AIP)在血性卟啉病中較為多見,為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原(PBG)脫氨酶(HMB閤成酶)活性缺乏所緻。起病常在20~40歲,15歲以前和60歲以後極為罕見。男女之比為2：3。因其髮病率低,臨床錶現複雜多樣且缺乏特異性,故易誤診,影響治療。
급성간헐성혈계람병(Acute Intermit ent Porphyria,AIP)재혈성계람병중교위다견,위일충상염색체현성유전성질병。유우담색소원(PBG)탈안매(HMB합성매)활성결핍소치。기병상재20~40세,15세이전화60세이후겁위한견。남녀지비위2：3。인기발병솔저,림상표현복잡다양차결핍특이성,고역오진,영향치료。
