CAJ | 학술논문

目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型，分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查， PCR-RDB 法对β-地贫进行基因诊断。结果在798对筛查夫妻中，地贫阳性有505例，检出率为31.6%。通过 PCR 分析，发现6种常见类型：βCD41-42/βN(193例)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例)。结论广州地区是β-地贫的高发区，筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中，明确该地区β地贫分布规律，为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。
목적：통과조사엄주지구산검부처중적β-지중해빈혈(간칭β지빈)휴대솔급기인돌변류형，분석본지구β지빈류행규률。방법채용혈상규、홍세포취성급혈홍단백전영대혼전검사、산전검사적798대부처(총계1596인)진행지중해빈혈(간칭지빈)사사， PCR-RDB 법대β-지빈진행기인진단。결과재798대사사부처중，지빈양성유505례，검출솔위31.6%。통과 PCR 분석，발현6충상견류형：βCD41-42/βN(193례)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124례)、β-28/βN(107례)、βCD17/βN(44례)、βE/βN(14례)、βCD71-72/βN(10례)。결론엄주지구시β-지빈적고발구，사사양성적표본검출솔흔고차류형상대집중，명학해지구β지빈분포규률，위경호개전산전진단예방β중형지빈환인출생제공료이론의거。