CAJ | 학술논문

目的： CYP2C19倡2及CYP2C19倡3是中国人中主要的引起CYP2C19酶活性缺失的基因突变。该研究通过检测昆明地区汉族健康人群及汉族脑梗死患者中这两个突变等位基因的分布频率，探讨两类人群CYP2C19基因遗传多态性特征，为昆明汉族人群脑梗死患者的个体化抗血小板治疗提供基础信息。方法用PCR‐RFLP和AS‐PCR 方法，对2012年在昆明医科大学附属甘美医院体检的107例昆明地区健康汉族人群和105例住院脑梗患者，进行CYP2C19倡2及CYP2C19倡3两个位点的等位基因检测。结果昆明地区汉族健康人群中，CYP2C19倡2等位基因频率为30．4％，CYP2C19倡3等位基因频率为3．3％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型频率分别为43．0％、42．1％、4．7％、8．4％和1．9％。昆明地区汉族脑梗人群中，CYP2C19倡2等位基因频率为33．8％，CYP2C19倡3等位基因频率为5．2％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型频率分别为41．9％、30．4％、7．6％、17．1％和2．9％。同时携带2个突变等位基因者（CYP2C19倡2／CYP2C19倡2或CYP2C19倡2／CYP2C19倡3）的频率在健康人群和脑梗死患者中分别为10．3％和20．0％，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论昆明地区汉族人群CYP2C19遗传多态性有自己的分布特点，这些差异化信息对该研究人群的个体化用药基因检测具有参考价值。昆明汉族脑梗死患者中同时携带2个突变等位基因（CYP2C19倡2、CYP2C19倡3）的频率近健康人群的2倍。可以建议昆明汉族人群依据个体CYP2C19基因多态性分析结果，实施个体化预防性抗血小板治疗，以降低预防性抗血小板治疗效果不佳而发生的脑梗死风险。目的： CYP2C19倡2及CYP2C19倡3是中國人中主要的引起CYP2C19酶活性缺失的基因突變。該研究通過檢測昆明地區漢族健康人群及漢族腦梗死患者中這兩箇突變等位基因的分佈頻率，探討兩類人群CYP2C19基因遺傳多態性特徵，為昆明漢族人群腦梗死患者的箇體化抗血小闆治療提供基礎信息。方法用PCR‐RFLP和AS‐PCR 方法，對2012年在昆明醫科大學附屬甘美醫院體檢的107例昆明地區健康漢族人群和105例住院腦梗患者，進行CYP2C19倡2及CYP2C19倡3兩箇位點的等位基因檢測。結果昆明地區漢族健康人群中，CYP2C19倡2等位基因頻率為30．4％，CYP2C19倡3等位基因頻率為3．3％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型頻率分彆為43．0％、42．1％、4．7％、8．4％和1．9％。昆明地區漢族腦梗人群中，CYP2C19倡2等位基因頻率為33．8％，CYP2C19倡3等位基因頻率為5．2％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型頻率分彆為41．9％、30．4％、7．6％、17．1％和2．9％。同時攜帶2箇突變等位基因者（CYP2C19倡2／CYP2C19倡2或CYP2C19倡2／CYP2C19倡3）的頻率在健康人群和腦梗死患者中分彆為10．3％和20．0％，差異有統計學意義（P＜0．05）。結論昆明地區漢族人群CYP2C19遺傳多態性有自己的分佈特點，這些差異化信息對該研究人群的箇體化用藥基因檢測具有參攷價值。昆明漢族腦梗死患者中同時攜帶2箇突變等位基因（CYP2C19倡2、CYP2C19倡3）的頻率近健康人群的2倍。可以建議昆明漢族人群依據箇體CYP2C19基因多態性分析結果，實施箇體化預防性抗血小闆治療，以降低預防性抗血小闆治療效果不佳而髮生的腦梗死風險。
목적： CYP2C19창2급CYP2C19창3시중국인중주요적인기CYP2C19매활성결실적기인돌변。해연구통과검측곤명지구한족건강인군급한족뇌경사환자중저량개돌변등위기인적분포빈솔，탐토량류인군CYP2C19기인유전다태성특정，위곤명한족인군뇌경사환자적개체화항혈소판치료제공기출신식。방법용PCR‐RFLP화AS‐PCR 방법，대2012년재곤명의과대학부속감미의원체검적107례곤명지구건강한족인군화105례주원뇌경환자，진행CYP2C19창2급CYP2C19창3량개위점적등위기인검측。결과곤명지구한족건강인군중，CYP2C19창2등위기인빈솔위30．4％，CYP2C19창3등위기인빈솔위3．3％。CYP2C19창1／CYP2C19창1、CYP2C19창1／CYP2C19창2、CYP2C19창1／CYP2C19창3、CYP2C19창2／CYP2C19창2、CYP2C19창2／CYP2C19창3기인형빈솔분별위43．0％、42．1％、4．7％、8．4％화1．9％。곤명지구한족뇌경인군중，CYP2C19창2등위기인빈솔위33．8％，CYP2C19창3등위기인빈솔위5．2％。CYP2C19창1／CYP2C19창1、CYP2C19창1／CYP2C19창2、CYP2C19창1／CYP2C19창3、CYP2C19창2／CYP2C19창2、CYP2C19창2／CYP2C19창3기인형빈솔분별위41．9％、30．4％、7．6％、17．1％화2．9％。동시휴대2개돌변등위기인자（CYP2C19창2／CYP2C19창2혹CYP2C19창2／CYP2C19창3）적빈솔재건강인군화뇌경사환자중분별위10．3％화20．0％，차이유통계학의의（P＜0．05）。결론곤명지구한족인군CYP2C19유전다태성유자기적분포특점，저사차이화신식대해연구인군적개체화용약기인검측구유삼고개치。곤명한족뇌경사환자중동시휴대2개돌변등위기인（CYP2C19창2、CYP2C19창3）적빈솔근건강인군적2배。가이건의곤명한족인군의거개체CYP2C19기인다태성분석결과，실시개체화예방성항혈소판치료，이강저예방성항혈소판치료효과불가이발생적뇌경사풍험。