广东医学
廣東醫學
엄동의학
Guangdong Medical Journal
2015年
17期
2683-2685
,共3页
赵小媛%黄永兰%李秀珍%郑纪鹏%吴君怡%彭敏芝%盛慧英%蔡燕娜%刘丽
趙小媛%黃永蘭%李秀珍%鄭紀鵬%吳君怡%彭敏芝%盛慧英%蔡燕娜%劉麗
조소원%황영란%리수진%정기붕%오군이%팽민지%성혜영%채연나%류려
生物素酶%生物素酶缺乏症%多种羧化酶缺乏症
生物素酶%生物素酶缺乏癥%多種羧化酶缺乏癥
생물소매%생물소매결핍증%다충최화매결핍증
目的 建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据.方法 以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546 nm波长比色法测定血浆BTD活性,进行精密度、准确度、线性评估,建立正常生物参考期间,并对16例多种羧化酶缺乏症患儿进行血浆BTD活性测定.结果 血浆BTD测定方法的批内及批间变异系数分别为3.9%和6.5%,低、中、高浓度样本回收率分别是90.3%、89.5%、92.6%.139例健康儿童血浆BTD活性平均为(10.52 ±2.05) nmol/(mL· min)[5.19~14.09 nmol/(mL· min)].15例临床及HLCS基因诊断明确的全羧化酶合成酶缺乏症患儿血浆BTD活性均正常,平均为(9.59 ±1.94)nmol/(mL· min)[5.09~13.32 nmol/(mL· min)],与健康儿童比较差异无统计学意义(P>0.05);1例临床及BTD基因诊断明确的BTD缺乏症患儿BDT活性为0.45 nmol/(mL · min),其母亲和弟弟分别为已知致病突变c.235C>T和c.1493intT携带者,其BTD活性分别为4.3 nmol/(mL· min)及5.2 nmol/(mL· min).结论 人工底物比色法测定血浆BTD活性是一种标本用量少、快速、稳定、准确度和特异性均较高的定量检测方法,是BTD缺乏症诊断和分型的重要依据.
目的 建立一種快速、穩定、可靠的血漿生物素酶(BTD)活性定量檢測方法及其生物參攷期間,為臨床診斷BTD缺乏癥提供重要依據.方法 以人工閤成生物素-4-氨基苯甲痠鈉為底物,紫外分光光度計546 nm波長比色法測定血漿BTD活性,進行精密度、準確度、線性評估,建立正常生物參攷期間,併對16例多種羧化酶缺乏癥患兒進行血漿BTD活性測定.結果 血漿BTD測定方法的批內及批間變異繫數分彆為3.9%和6.5%,低、中、高濃度樣本迴收率分彆是90.3%、89.5%、92.6%.139例健康兒童血漿BTD活性平均為(10.52 ±2.05) nmol/(mL· min)[5.19~14.09 nmol/(mL· min)].15例臨床及HLCS基因診斷明確的全羧化酶閤成酶缺乏癥患兒血漿BTD活性均正常,平均為(9.59 ±1.94)nmol/(mL· min)[5.09~13.32 nmol/(mL· min)],與健康兒童比較差異無統計學意義(P>0.05);1例臨床及BTD基因診斷明確的BTD缺乏癥患兒BDT活性為0.45 nmol/(mL · min),其母親和弟弟分彆為已知緻病突變c.235C>T和c.1493intT攜帶者,其BTD活性分彆為4.3 nmol/(mL· min)及5.2 nmol/(mL· min).結論 人工底物比色法測定血漿BTD活性是一種標本用量少、快速、穩定、準確度和特異性均較高的定量檢測方法,是BTD缺乏癥診斷和分型的重要依據.
목적 건립일충쾌속、은정、가고적혈장생물소매(BTD)활성정량검측방법급기생물삼고기간,위림상진단BTD결핍증제공중요의거.방법 이인공합성생물소-4-안기분갑산납위저물,자외분광광도계546 nm파장비색법측정혈장BTD활성,진행정밀도、준학도、선성평고,건립정상생물삼고기간,병대16례다충최화매결핍증환인진행혈장BTD활성측정.결과 혈장BTD측정방법적비내급비간변이계수분별위3.9%화6.5%,저、중、고농도양본회수솔분별시90.3%、89.5%、92.6%.139례건강인동혈장BTD활성평균위(10.52 ±2.05) nmol/(mL· min)[5.19~14.09 nmol/(mL· min)].15례림상급HLCS기인진단명학적전최화매합성매결핍증환인혈장BTD활성균정상,평균위(9.59 ±1.94)nmol/(mL· min)[5.09~13.32 nmol/(mL· min)],여건강인동비교차이무통계학의의(P>0.05);1례림상급BTD기인진단명학적BTD결핍증환인BDT활성위0.45 nmol/(mL · min),기모친화제제분별위이지치병돌변c.235C>T화c.1493intT휴대자,기BTD활성분별위4.3 nmol/(mL· min)급5.2 nmol/(mL· min).결론 인공저물비색법측정혈장BTD활성시일충표본용량소、쾌속、은정、준학도화특이성균교고적정량검측방법,시BTD결핍증진단화분형적중요의거.
