中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology
2015年
5期
320-324
,共5页
朱暄%张世彬%陈庆国%朱敏%郑俊俊%朱元昭%黄经纬%洪道俊
硃暄%張世彬%陳慶國%硃敏%鄭俊俊%硃元昭%黃經緯%洪道俊
주훤%장세빈%진경국%주민%정준준%주원소%황경위%홍도준
MELAS%线粒体自噬%LC3%凋亡
MELAS%線粒體自噬%LC3%凋亡
MELAS%선립체자서%LC3%조망
MELAS%mitochondrial autophagy%LC3%apoptosis
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like-episodes,MELAS)患者肌细胞内线粒体自噬异常的改变.方法 纳入2013-01-2014-06在作者医院就诊的7例MELAS患者,所有患者均行骨骼肌活检和线粒体DNA扩增后限制性内切酶基因检测.对患者的肌肉标本进行LC3、Beclin1、Bcl-2、Pax蛋白的免疫组化和免疫印迹检测.结果 患者肱二头肌活检显示肌肉中出现数量不等的破碎肌纤维,表现为破碎红肌纤维和破碎蓝纤维,以及肌间小血管管壁深染.免疫组化染色显示LC3、Bcl-2、Bax蛋白在破碎肌纤维中呈阳性表达,而Beclin1呈阴性表达.肌肉活检组织免疫印迹检测显示LC3-Ⅰ表达升高,而LC3-Ⅱ表达下降;Beclin1表达无改变;Bcl-2和Bax表达升高;LC3Ⅱ/LC3-Ⅰ和Bcl-2/Bax比值下降.结论 MELAS病变肌纤维的线粒体存在自噬障碍,造成大量功能和形态异常的线粒体不能被及时清除而堆积在细胞中,进而可导致细胞凋亡.
目的 探討線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作綜閤徵(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like-episodes,MELAS)患者肌細胞內線粒體自噬異常的改變.方法 納入2013-01-2014-06在作者醫院就診的7例MELAS患者,所有患者均行骨骼肌活檢和線粒體DNA擴增後限製性內切酶基因檢測.對患者的肌肉標本進行LC3、Beclin1、Bcl-2、Pax蛋白的免疫組化和免疫印跡檢測.結果 患者肱二頭肌活檢顯示肌肉中齣現數量不等的破碎肌纖維,錶現為破碎紅肌纖維和破碎藍纖維,以及肌間小血管管壁深染.免疫組化染色顯示LC3、Bcl-2、Bax蛋白在破碎肌纖維中呈暘性錶達,而Beclin1呈陰性錶達.肌肉活檢組織免疫印跡檢測顯示LC3-Ⅰ錶達升高,而LC3-Ⅱ錶達下降;Beclin1錶達無改變;Bcl-2和Bax錶達升高;LC3Ⅱ/LC3-Ⅰ和Bcl-2/Bax比值下降.結論 MELAS病變肌纖維的線粒體存在自噬障礙,造成大量功能和形態異常的線粒體不能被及時清除而堆積在細胞中,進而可導緻細胞凋亡.
목적 탐토선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작종합정(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like-episodes,MELAS)환자기세포내선립체자서이상적개변.방법 납입2013-01-2014-06재작자의원취진적7례MELAS환자,소유환자균행골격기활검화선립체DNA확증후한제성내절매기인검측.대환자적기육표본진행LC3、Beclin1、Bcl-2、Pax단백적면역조화화면역인적검측.결과 환자굉이두기활검현시기육중출현수량불등적파쇄기섬유,표현위파쇄홍기섬유화파쇄람섬유,이급기간소혈관관벽심염.면역조화염색현시LC3、Bcl-2、Bax단백재파쇄기섬유중정양성표체,이Beclin1정음성표체.기육활검조직면역인적검측현시LC3-Ⅰ표체승고,이LC3-Ⅱ표체하강;Beclin1표체무개변;Bcl-2화Bax표체승고;LC3Ⅱ/LC3-Ⅰ화Bcl-2/Bax비치하강.결론 MELAS병변기섬유적선립체존재자서장애,조성대량공능화형태이상적선립체불능피급시청제이퇴적재세포중,진이가도치세포조망.
