CAJ | 학술논문

目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值.方法:选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7 ～ 23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异.同时对孕妇和流产物做染色体核型分析.结果:50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78％,染色体核型检出率为28％.结论:测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因.
목적:채용측서기술검측고패수변이,탐토측서기술재염색체질병상적응용화고패수변이재유산물검측중적응용개치.방법:선택2013년7월지2014년4월재귀양의학원부속의원귀주성산전진단중심취진잉부중배태정지발육적50례환자,잉주위7 ～ 23주,류취유산물,제취DNA,제비문고,고통량측서,대유산물DNA진행측서분석,득출유산물적고패수변이.동시대잉부화유산물주염색체핵형분석.결과:50례잉부적유산물염색체기인고패수변이검측,제1례위모원성오염,미득출결과외,측서검출솔78％,염색체핵형검출솔위28％.결론:측서기술검측유산물적검출양성솔고우염색체핵형검출솔,유산물염색체핵형능검출적정배체개변、비평형역위개변,측서기술균능검출,차재염색체미결실미중복검출상우우염색체핵형검출,추천림상상사용대유산물진행측서기술검측사조유산원인.