中南大学学报（医学版）
中南大學學報（醫學版）
중남대학학보（의학판）
Journal of Central South University(Medical Science)
2015年
8期
825-828
,共4页
康纪峰%唐北沙%李凯%刘振华%严新翔%郭纪锋
康紀峰%唐北沙%李凱%劉振華%嚴新翔%郭紀鋒
강기봉%당북사%리개%류진화%엄신상%곽기봉
帕金森病%SLC18A2%中国汉族人群
帕金森病%SLC18A2%中國漢族人群
파금삼병%SLC18A2%중국한족인군
Parkinson's disease%SLC18A2%Chinese Han population
目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究.方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术测定P387L基因型,并应用Sanger测序的方法对结果进一步验证.同时采用病例-对照研究,探索该突变与散发性帕金森病的关联.结果:在本组931个研究个体中均未发现该突变位点.结论:该突变位点在中国汉族人群中很罕见,可能并非中国汉族散发性帕金森病人群的致病突变位点,该突变位点与帕金森病之间的关联尚需扩大样本及在其他种族人群中进行验证.
目的:SLC18A2基因的P387L突變在中國漢族散髮性帕金森病人群的關聯研究.方法:在931例漢族人群中(包括455例散髮性帕金森病患者和476例正常對照者)應用飛行時間質譜分析(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技術測定P387L基因型,併應用Sanger測序的方法對結果進一步驗證.同時採用病例-對照研究,探索該突變與散髮性帕金森病的關聯.結果:在本組931箇研究箇體中均未髮現該突變位點.結論:該突變位點在中國漢族人群中很罕見,可能併非中國漢族散髮性帕金森病人群的緻病突變位點,該突變位點與帕金森病之間的關聯尚需擴大樣本及在其他種族人群中進行驗證.
목적:SLC18A2기인적P387L돌변재중국한족산발성파금삼병인군적관련연구.방법:재931례한족인군중(포괄455례산발성파금삼병환자화476례정상대조자)응용비행시간질보분석(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)기술측정P387L기인형,병응용Sanger측서적방법대결과진일보험증.동시채용병례-대조연구,탐색해돌변여산발성파금삼병적관련.결과:재본조931개연구개체중균미발현해돌변위점.결론:해돌변위점재중국한족인군중흔한견,가능병비중국한족산발성파금삼병인군적치병돌변위점,해돌변위점여파금삼병지간적관련상수확대양본급재기타충족인군중진행험증.
