中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
Chinese Journal of Neonatology
2015年
5期
352-354
,共3页
李洋洋%姜毅%侯新琳%周丛乐%汤泽中
李洋洋%薑毅%侯新琳%週叢樂%湯澤中
리양양%강의%후신림%주총악%탕택중
Prader-Willi综合征%婴儿,新生%基因组印迹
Prader-Willi綜閤徵%嬰兒,新生%基因組印跡
Prader-Willi종합정%영인,신생%기인조인적
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目的 介绍新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断手段.方法 选择2012年5月至2013年7月我院儿科新生儿病房收治的新生儿期起病的PWS患儿临床资料及基因诊断结果,总结小婴儿PWS临床特点,结合相关文献进行讨论.结果 研究期间共收治3例新生儿期起病的PWS患儿,其中1例在新生儿期诊断,2例在2个月时诊断.PWS患儿新生儿期的共同特点是生后哭声低弱、反应差,宫内生长受限或生后出现营养不良,肌张力低下,面部畸形等,1例伴泌尿生殖系统发育异常,另2例合并甲状腺功能低下和肝功能异常.经甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测,3例患儿基因均存在父源性15q11.2微缺失,据此诊断PWS.结论 新生儿PWS临床症状无明显特异性,可合并先天畸形,尽早行染色体微缺失方面的检查有助早期诊断.
目的 介紹新生兒期起病的Prader-Willi綜閤徵(PWS)患兒的臨床特點和診斷手段.方法 選擇2012年5月至2013年7月我院兒科新生兒病房收治的新生兒期起病的PWS患兒臨床資料及基因診斷結果,總結小嬰兒PWS臨床特點,結閤相關文獻進行討論.結果 研究期間共收治3例新生兒期起病的PWS患兒,其中1例在新生兒期診斷,2例在2箇月時診斷.PWS患兒新生兒期的共同特點是生後哭聲低弱、反應差,宮內生長受限或生後齣現營養不良,肌張力低下,麵部畸形等,1例伴泌尿生殖繫統髮育異常,另2例閤併甲狀腺功能低下和肝功能異常.經甲基化特異性多重連接依賴性探針擴增(MS-MLPA)法檢測,3例患兒基因均存在父源性15q11.2微缺失,據此診斷PWS.結論 新生兒PWS臨床癥狀無明顯特異性,可閤併先天畸形,儘早行染色體微缺失方麵的檢查有助早期診斷.
목적 개소신생인기기병적Prader-Willi종합정(PWS)환인적림상특점화진단수단.방법 선택2012년5월지2013년7월아원인과신생인병방수치적신생인기기병적PWS환인림상자료급기인진단결과,총결소영인PWS림상특점,결합상관문헌진행토론.결과 연구기간공수치3례신생인기기병적PWS환인,기중1례재신생인기진단,2례재2개월시진단.PWS환인신생인기적공동특점시생후곡성저약、반응차,궁내생장수한혹생후출현영양불량,기장력저하,면부기형등,1례반비뇨생식계통발육이상,령2례합병갑상선공능저하화간공능이상.경갑기화특이성다중련접의뢰성탐침확증(MS-MLPA)법검측,3례환인기인균존재부원성15q11.2미결실,거차진단PWS.결론 신생인PWS림상증상무명현특이성,가합병선천기형,진조행염색체미결실방면적검사유조조기진단.
