中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
5期
647-650
,共4页
舒剑波%林书祥%孟英韬%张春花%许海泉%张玉琴%黄敬孚
舒劍波%林書祥%孟英韜%張春花%許海泉%張玉琴%黃敬孚
서검파%림서상%맹영도%장춘화%허해천%장옥금%황경부
β-脲基丙酸酶缺陷症%UPB1基因%突变%嘧啶
β-脲基丙痠酶缺陷癥%UPB1基因%突變%嘧啶
β-뇨기병산매결함증%UPB1기인%돌변%밀정
β-ureidopropinoase deficiency%UPB1 gene%Mutation%Primidine
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析.结果 在先证者的UPB1基因第9外显子存在c.977G＞A纯合错义突变,使第326位密码子CGG突变为CAG,使精氨酸替换为谷氨酰胺,即p.R326Q,父母该位点均存在杂合突变.结论 UPB1基因第9外显子c.977G＞A纯合错义突变可能是该先证者发生β-脲基丙酸酶缺陷症的原因.
目的 對1箇β-脲基丙痠酶缺陷癥傢繫進行UPB1基因突變分析,為疾病的診斷及遺傳咨詢提供依據.方法 收集先證者及其父母外週血,提取基因組DNA,應用PCR擴增產物直接測序法對緻病基因UPB1的所有外顯子序列及其兩側內含子區域進行突變分析.結果 在先證者的UPB1基因第9外顯子存在c.977G＞A純閤錯義突變,使第326位密碼子CGG突變為CAG,使精氨痠替換為穀氨酰胺,即p.R326Q,父母該位點均存在雜閤突變.結論 UPB1基因第9外顯子c.977G＞A純閤錯義突變可能是該先證者髮生β-脲基丙痠酶缺陷癥的原因.
목적 대1개β-뇨기병산매결함증가계진행UPB1기인돌변분석,위질병적진단급유전자순제공의거.방법 수집선증자급기부모외주혈,제취기인조DNA,응용PCR확증산물직접측서법대치병기인UPB1적소유외현자서렬급기량측내함자구역진행돌변분석.결과 재선증자적UPB1기인제9외현자존재c.977G＞A순합착의돌변,사제326위밀마자CGG돌변위CAG,사정안산체환위곡안선알,즉p.R326Q,부모해위점균존재잡합돌변.결론 UPB1기인제9외현자c.977G＞A순합착의돌변가능시해선증자발생β-뇨기병산매결함증적원인.
Objective To detect potential mutation in a Chinese family affected with β-ureidopropinoase deficiency.Methods Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples.All exons and flanking intron regions of the UPB1 gene were amplified by PCR and detected by direct sequencing.Results A homozygous mutation c.977G＞A was identified in exon 9 of the UPB1 gene in the proband.Both parents of the proband had heterozygous change of the same site.Conclusion The c.977G＞ A mutation of the UPB1 gene is responsible for the pathogenesis of the disease in the infant.
