中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
5期
745-747
,共3页
孙云%马定远%杨贵江%王彦云%杨冰%蒋涛
孫雲%馬定遠%楊貴江%王彥雲%楊冰%蔣濤
손운%마정원%양귀강%왕언운%양빙%장도
瓜氨酸血%ASS1基因%新一代测序
瓜氨痠血%ASS1基因%新一代測序
과안산혈%ASS1기인%신일대측서
目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集患儿及家系成员外周血,提取基因组DNA,完成基因文库制备和Ion Torrent半导体测序仪测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件对原始测序数据进行处理,最后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证.结果 检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点:第3外显子:c.53C＞T(S18L)和第15外显子:c.1168G＞A(G390R).结论 本例患儿结合临床特征及基因型最终诊断为迟发型瓜氨酸血症Ⅰ型,薪一代半导体测序技术高通量,高灵敏度,适用于遗传代谢病的基因诊断.
目的 研究1例瓜氨痠血癥患兒的臨床特徵及其緻病基因突變.方法 收集串聯質譜新生兒篩查髮現的1例瓜氨痠血癥患兒的臨床資料,併採集患兒及傢繫成員外週血,提取基因組DNA,完成基因文庫製備和Ion Torrent半導體測序儀測序,應用Ion Torrent Suite v3.0軟件對原始測序數據進行處理,最後對可能導緻疾病的突變通過Sanger測序驗證.結果 檢測到患兒ASS1基因編碼區2箇突變位點:第3外顯子:c.53C＞T(S18L)和第15外顯子:c.1168G＞A(G390R).結論 本例患兒結閤臨床特徵及基因型最終診斷為遲髮型瓜氨痠血癥Ⅰ型,薪一代半導體測序技術高通量,高靈敏度,適用于遺傳代謝病的基因診斷.
목적 연구1례과안산혈증환인적림상특정급기치병기인돌변.방법 수집천련질보신생인사사발현적1례과안산혈증환인적림상자료,병채집환인급가계성원외주혈,제취기인조DNA,완성기인문고제비화Ion Torrent반도체측서의측서,응용Ion Torrent Suite v3.0연건대원시측서수거진행처리,최후대가능도치질병적돌변통과Sanger측서험증.결과 검측도환인ASS1기인편마구2개돌변위점:제3외현자:c.53C＞T(S18L)화제15외현자:c.1168G＞A(G390R).결론 본례환인결합림상특정급기인형최종진단위지발형과안산혈증Ⅰ형,신일대반도체측서기술고통량,고령민도,괄용우유전대사병적기인진단.
