中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
5期
748-749
,共2页
吴坚柱%周祎%谢英俊%陈宝江%林少宾
吳堅柱%週祎%謝英俊%陳寶江%林少賓
오견주%주의%사영준%진보강%림소빈
产前诊断%绒毛嵌合体%形成机制
產前診斷%絨毛嵌閤體%形成機製
산전진단%융모감합체%형성궤제
目的 探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法.方法 在560位孕早期绒毛核型分析中,对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析,结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险.结果 在27例绒毛嵌合体中,16例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合和1例三体嵌合被羊水核型结果和B超结果证实为母体细胞污染;2例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合、1例环状染色体嵌合和4例三体嵌合与羊水核型结果一致;1例三体嵌合的羊水核型正常,B超结果正常,证实为限制性胎盘嵌合.结论 产前诊断中绒毛嵌合体大部分是由于母体细胞污染引起的,部分与胎儿核型一致,少数存在限制性胎盘嵌合现象.结合B超结果和羊水核型分析能区别绒毛嵌合体来源于母体细胞污染、限制性胎盘嵌合或是与胎儿核型一致,为产前咨询提供依据.
目的 探討產前診斷中絨毛嵌閤體的形成機製及處理方法.方法 在560位孕早期絨毛覈型分析中,對結果27例嵌閤體的孕婦行羊水覈型分析,結閤B超結果比較絨毛和羊水覈型併評估對胎兒的風險.結果 在27例絨毛嵌閤體中,16例兩性嵌閤、1例45,X/46,XX嵌閤和1例三體嵌閤被羊水覈型結果和B超結果證實為母體細胞汙染;2例兩性嵌閤、1例45,X/46,XX嵌閤、1例環狀染色體嵌閤和4例三體嵌閤與羊水覈型結果一緻;1例三體嵌閤的羊水覈型正常,B超結果正常,證實為限製性胎盤嵌閤.結論 產前診斷中絨毛嵌閤體大部分是由于母體細胞汙染引起的,部分與胎兒覈型一緻,少數存在限製性胎盤嵌閤現象.結閤B超結果和羊水覈型分析能區彆絨毛嵌閤體來源于母體細胞汙染、限製性胎盤嵌閤或是與胎兒覈型一緻,為產前咨詢提供依據.
목적 탐토산전진단중융모감합체적형성궤제급처리방법.방법 재560위잉조기융모핵형분석중,대결과27례감합체적잉부행양수핵형분석,결합B초결과비교융모화양수핵형병평고대태인적풍험.결과 재27례융모감합체중,16례량성감합、1례45,X/46,XX감합화1례삼체감합피양수핵형결과화B초결과증실위모체세포오염;2례량성감합、1례45,X/46,XX감합、1례배상염색체감합화4례삼체감합여양수핵형결과일치;1례삼체감합적양수핵형정상,B초결과정상,증실위한제성태반감합.결론 산전진단중융모감합체대부분시유우모체세포오염인기적,부분여태인핵형일치,소수존재한제성태반감합현상.결합B초결과화양수핵형분석능구별융모감합체래원우모체세포오염、한제성태반감합혹시여태인핵형일치,위산전자순제공의거.
