中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
5期
741-744
,共4页
胡祝明%朱玉琢%张馨月%于洋%刘睿智%李付彪
鬍祝明%硃玉琢%張馨月%于洋%劉睿智%李付彪
호축명%주옥탁%장형월%우양%류예지%리부표
产前诊断%羊水穿刺%染色体多态性%妊娠结局
產前診斷%羊水穿刺%染色體多態性%妊娠結跼
산전진단%양수천자%염색체다태성%임신결국
目的 分析60例胎儿羊水细胞染色体多态性的临床妊娠结局.方法 2011年3月至2013年4月,来我院就诊并经遗传咨询后患者自愿行羊水穿刺的977名孕妇,收集羊水中胎儿细胞进行培养,制备胎儿细胞染色体,经G显带分析其核型.核型结果为异常时召回孕妇夫妇做检查.结果 羊水穿刺977份,培养成功972份(99.49％);G显带分析共发现染色体多态核型60例(6.28％),召回孕妇夫妇32对(53.33％),发现胎儿的染色体多态性均遗传自父母,且父母无异常临床表型.产后随访妊娠结局发现,除5位失访和1例合并21三体而终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常.结论 羊水染色体核型分析结果为染色体多态性时应召回孕妇夫妇做相应检查,胎儿染色体多态性遗传自父母且孕妇夫妇无异常临床表型时建议继续妊娠.
目的 分析60例胎兒羊水細胞染色體多態性的臨床妊娠結跼.方法 2011年3月至2013年4月,來我院就診併經遺傳咨詢後患者自願行羊水穿刺的977名孕婦,收集羊水中胎兒細胞進行培養,製備胎兒細胞染色體,經G顯帶分析其覈型.覈型結果為異常時召迴孕婦伕婦做檢查.結果 羊水穿刺977份,培養成功972份(99.49％);G顯帶分析共髮現染色體多態覈型60例(6.28％),召迴孕婦伕婦32對(53.33％),髮現胎兒的染色體多態性均遺傳自父母,且父母無異常臨床錶型.產後隨訪妊娠結跼髮現,除5位失訪和1例閤併21三體而終止妊娠外,其他所有嬰兒均齣生正常.結論 羊水染色體覈型分析結果為染色體多態性時應召迴孕婦伕婦做相應檢查,胎兒染色體多態性遺傳自父母且孕婦伕婦無異常臨床錶型時建議繼續妊娠.
목적 분석60례태인양수세포염색체다태성적림상임신결국.방법 2011년3월지2013년4월,래아원취진병경유전자순후환자자원행양수천자적977명잉부,수집양수중태인세포진행배양,제비태인세포염색체,경G현대분석기핵형.핵형결과위이상시소회잉부부부주검사.결과 양수천자977빈,배양성공972빈(99.49％);G현대분석공발현염색체다태핵형60례(6.28％),소회잉부부부32대(53.33％),발현태인적염색체다태성균유전자부모,차부모무이상림상표형.산후수방임신결국발현,제5위실방화1례합병21삼체이종지임신외,기타소유영인균출생정상.결론 양수염색체핵형분석결과위염색체다태성시응소회잉부부부주상응검사,태인염색체다태성유전자부모차잉부부부무이상림상표형시건의계속임신.
