中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
4期
472-475
,共4页
宋健文%吴怡%聂发毅%王碧媛%李玥%舒安利%马艳玲%张蕊%John R Kelso
宋健文%吳怡%聶髮毅%王碧媛%李玥%舒安利%馬豔玲%張蕊%John R Kelso
송건문%오이%섭발의%왕벽원%리모%서안리%마염령%장예%John R Kelso
先天性耳前瘘管%连锁分析%短串联重复序列%单倍型
先天性耳前瘺管%連鎖分析%短串聯重複序列%單倍型
선천성이전루관%련쇄분석%단천련중복서렬%단배형
Congenital preauricular fistula%Linkage analysis%Short tandem repeats%Haplotype
目的 在一个先天性耳前瘘管家系中,鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系.方法 以短串联重复序列遗传标记为工具,应用经典连锁分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系.结果 在16个遗传标记的连锁分析中,未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2.0(重组率θ=0),表明这3个染色体区域中不存在疾病相关基因.结论 先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性,本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因,有必要进一步开展基于全基因组的研究工作,以鉴定该家系的分子致病机制.
目的 在一箇先天性耳前瘺管傢繫中,鑒定候選染色體區域與疾病之間的聯繫.方法 以短串聯重複序列遺傳標記為工具,應用經典連鎖分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三箇染色體區域與疾病之間的連鎖關繫.結果 在16箇遺傳標記的連鎖分析中,未見任何一箇遺傳標記的連鎖值大于-2.0(重組率θ=0),錶明這3箇染色體區域中不存在疾病相關基因.結論 先天性耳前瘺管疾病具有高度的遺傳異質性,本研究傢繫中可能存在一箇未報道過的疾病連鎖區域和緻病基因,有必要進一步開展基于全基因組的研究工作,以鑒定該傢繫的分子緻病機製.
목적 재일개선천성이전루관가계중,감정후선염색체구역여질병지간적련계.방법 이단천련중복서렬유전표기위공구,응용경전련쇄분석방법연구8q11.1-q13.3、1q32-q34.3화14q31.1-q31.3삼개염색체구역여질병지간적련쇄관계.결과 재16개유전표기적련쇄분석중,미견임하일개유전표기적련쇄치대우-2.0(중조솔θ=0),표명저3개염색체구역중불존재질병상관기인.결론 선천성이전루관질병구유고도적유전이질성,본연구가계중가능존재일개미보도과적질병련쇄구역화치병기인,유필요진일보개전기우전기인조적연구공작,이감정해가계적분자치병궤제.
Objective To identify the candidate chromosomal region for congenital preauricular fistula (CPF) through analysis of an affected Chinese family.Methods Conventional linkage analysis using short tandem repeats (STR) markers was performed to investigate three chromosomal regions 8q11.1-q13.3,1q32-q34.3 and 14q31.1-q31.3.Resutts None of 16 STRs could attain a LOD score of more than-2.0 (theta=0).Therefore,the three regions were all excluded as the candidate region for the disease.Conclusion CPF features high genetic heterogeneity.The family may have a causative gene elsewhere.Whole-genome-based study is needed to identify its genetic etiology.
