中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
Chinese Journal of Medical Genetics
2015年
4期
572-574
,共3页
王珺%张靖%李懋%黄剑磊%马夜肥%张振强%王晓红
王珺%張靖%李懋%黃劍磊%馬夜肥%張振彊%王曉紅
왕군%장정%리무%황검뢰%마야비%장진강%왕효홍
复发性流产%微阵列比较基因组杂交%平衡易位%胚胎植入前遗传学诊断
複髮性流產%微陣列比較基因組雜交%平衡易位%胚胎植入前遺傳學診斷
복발성유산%미진렬비교기인조잡교%평형역위%배태식입전유전학진단
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目的 对1例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法 应用微阵列比较基因组杂交技术对夫妇双方外周血、实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测.结果 夫妇双方外周血检测均未见异常.流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)两个区段;6(q23.3-qter)存在33.75 Mb的小片段重复,13(q31.3-qter)存在24.43 Mb的小片段缺失.结论 应用微阵列比较基因组杂交技术检测流产组织,不仅能直接反映流产胎儿的染色体情况,还能够间接推断亲代染色体异常携带者,为患者后续的治疗提供指导.
目的 對1例複髮性流產患者進行遺傳學診斷及輔助生殖技術治療.方法 應用微陣列比較基因組雜交技術對伕婦雙方外週血、實施試管嬰兒助孕過程中流產絨毛組織以及植入前胚胎進行遺傳學檢測.結果 伕婦雙方外週血檢測均未見異常.流產絨毛組織以及植入前胚胎染色體異常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)兩箇區段;6(q23.3-qter)存在33.75 Mb的小片段重複,13(q31.3-qter)存在24.43 Mb的小片段缺失.結論 應用微陣列比較基因組雜交技術檢測流產組織,不僅能直接反映流產胎兒的染色體情況,還能夠間接推斷親代染色體異常攜帶者,為患者後續的治療提供指導.
목적 대1례복발성유산환자진행유전학진단급보조생식기술치료.방법 응용미진렬비교기인조잡교기술대부부쌍방외주혈、실시시관영인조잉과정중유산융모조직이급식입전배태진행유전학검측.결과 부부쌍방외주혈검측균미견이상.유산융모조직이급식입전배태염색체이상균집중재6(q23.3-qter)화13(q31.3-qter)량개구단;6(q23.3-qter)존재33.75 Mb적소편단중복,13(q31.3-qter)존재24.43 Mb적소편단결실.결론 응용미진렬비교기인조잡교기술검측유산조직,불부능직접반영유산태인적염색체정황,환능구간접추단친대염색체이상휴대자,위환자후속적치료제공지도.
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