CAJ | 학술논문

目的探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征.方法对到云南省第一人民医院就诊,并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结.结果在198例Turner综合征患者中,共检出24种异常核型,其中45,X为最主要的核型,占全部异常核型的50.51％,其次分别为45,X/46,XX和46,Xi(Xq),均占9.09％.除45,X核型外,嵌合体、等臂X、X缺失、X末端重排、环状X、Y染色体等核型共占49.49％.结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以出现很大差异,特别是嵌合有Y染色体核型的患者,临床表型差异更大.Turner综合征的表型和正确诊断依赖于核型和核型分析结果.因此,对于有身材矮小、生长发育迟缓、原发闭经、性腺发育不全的儿童或成年女性患者,染色体检查对其临床的治疗及预后咨询有重要意义.
목적 탐토Turner종합정환자적림상표현、염색체이상핵형급유전특정.방법 대도운남성제일인민의원취진,병경외주혈염색체핵형분석학진적Turner종합정환자진행총결.결과 재198례Turner종합정환자중,공검출24충이상핵형,기중45,X위최주요적핵형,점전부이상핵형적50.51％,기차분별위45,X/46,XX화46,Xi(Xq),균점9.09％.제45,X핵형외,감합체、등비X、X결실、X말단중배、배상X、Y염색체등핵형공점49.49％.결론 Turner종합정환자불동핵형개체적표형가이출현흔대차이,특별시감합유Y염색체핵형적환자,림상표형차이경대.Turner종합정적표형화정학진단의뢰우핵형화핵형분석결과.인차,대우유신재왜소、생장발육지완、원발폐경、성선발육불전적인동혹성년녀성환자,염색체검사대기림상적치료급예후자순유중요의의.
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