CAJ | 학술논문

目的探讨染色体异常与圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的关系.方法对325例超声心动图发现的圆锥动脉干畸形患儿进行常规G显带染色体分析.统计染色体异常结果、CTD类型、临床特征以及预后.结果共检测CTD 325例,染色体异常32例(9.8％),其中染色体病以21三体最常见(18例,占染色体异常56.3％,含1例易位型21三体).染色体多态性22例(6.8％).CTD合并心外畸形67例(20.6％).住院期间死亡21例(6.5％).结论 CTD与染色体异常有密切关系,患儿预后不佳.CTD患儿有必要术前进行染色体核型分析及其他染色体检测,提高染色体异常的检出率;应重视CTD的病因学研究和产前诊断.
목적 탐토염색체이상여원추동맥간기형(conotruncal defects,CTD)적관계.방법 대325례초성심동도발현적원추동맥간기형환인진행상규G현대염색체분석.통계염색체이상결과、CTD류형、림상특정이급예후.결과 공검측CTD 325례,염색체이상32례(9.8％),기중염색체병이21삼체최상견(18례,점염색체이상56.3％,함1례역위형21삼체).염색체다태성22례(6.8％).CTD합병심외기형67례(20.6％).주원기간사망21례(6.5％).결론 CTD여염색체이상유밀절관계,환인예후불가.CTD환인유필요술전진행염색체핵형분석급기타염색체검측,제고염색체이상적검출솔;응중시CTD적병인학연구화산전진단.
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