CAJ | 학술논문

目的：检测和分析一先天性软骨发育不全（ACH）家系4人成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变位点，并观察重组人生长激素（rhGH）对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本，应用 PCR-DNA 测序方法，对该家系各成员 FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定，并对先证者给予 rhGH[0.15 U/（kg·d）]治疗。结果 DNA 测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐 FGFR3基因第10号外显子上均发生 c.1138G ﹥ A 杂合突变，使得其所编码蛋白 FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸，其父亲第10号外显子未发生突变；给予 rhGH 治疗6个月，先证者身高增加了3.8 cm。结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸 G ﹥ A 转换突变是该 ACH 家系的主要发病原因，说明了该突变为热点突变。在该家系中，先证者母亲表现为新发突变，然后遗传给其2个女儿。rhGH 对 ACH 患者的身高增长近期疗效较好。
목적：검측화분석일선천성연골발육불전（ACH）가계4인성섬유세포생장인자수체3（FGFR3）기인돌변위점，병관찰중조인생장격소（rhGH）대 ACH 환인신고적개선작용。방법채집해가계성원4인외주혈양본，응용 PCR-DNA 측서방법，대해가계각성원 FGFR3기인제10호외현자적핵감산서렬진행측정，병대선증자급여 rhGH[0.15 U/（kg·d）]치료。결과 DNA 측서현시해가계중환인-환인모친급환인저저 FGFR3기인제10호외현자상균발생 c.1138G ﹥ A 잡합돌변，사득기소편마단백 FGFR3적제380위안기산유감안산변위정안산，기부친제10호외현자미발생돌변；급여 rhGH 치료6개월，선증자신고증가료3.8 cm。결론FGFR3기인과막구1138위핵감산 G ﹥ A 전환돌변시해 ACH 가계적주요발병원인，설명료해돌변위열점돌변。재해가계중，선증자모친표현위신발돌변，연후유전급기2개녀인。rhGH 대 ACH 환자적신고증장근기료효교호。