贵阳医学院学报
貴暘醫學院學報
귀양의학원학보
Journal of Guiyang Medical College
2015年
11期
1170-1171,1175
,共3页
余蕾%杨国珍%王碧%夏曙华%程树强%王荔平
餘蕾%楊國珍%王碧%夏曙華%程樹彊%王荔平
여뢰%양국진%왕벽%하서화%정수강%왕려평
儿童行为障碍%细胞遗传学分析%染色体核型%遗传咨询%染色体异常
兒童行為障礙%細胞遺傳學分析%染色體覈型%遺傳咨詢%染色體異常
인동행위장애%세포유전학분석%염색체핵형%유전자순%염색체이상
child behavior disorder%cytogenetic analysis%chromosome karyotype%genetic counselling%chromosome abnormality
目的:探讨贵阳地区染色体疾病儿童的染色体核型特点.方法:以贵阳地区某三甲医院就诊,临床表现为智能低下、生长发育迟滞、先天畸形、特殊表型等270例儿童为研究对象,采集其外周血进行染色体核型分析.结果:270例儿童中,确诊染色体异常核型101例,异常检出率为37.41％(101/270),其中常染色体异常核型83例,占总检查数30.74％(83/270),占异常数82.18％ (83/101);性染色体异常核型18例,占总检查数6.67％(18/270),占异常数17.82％(18/101).结论:贵阳地区染色体疾病儿童的染色体异常核型以常染色体为主.
目的:探討貴暘地區染色體疾病兒童的染色體覈型特點.方法:以貴暘地區某三甲醫院就診,臨床錶現為智能低下、生長髮育遲滯、先天畸形、特殊錶型等270例兒童為研究對象,採集其外週血進行染色體覈型分析.結果:270例兒童中,確診染色體異常覈型101例,異常檢齣率為37.41％(101/270),其中常染色體異常覈型83例,佔總檢查數30.74％(83/270),佔異常數82.18％ (83/101);性染色體異常覈型18例,佔總檢查數6.67％(18/270),佔異常數17.82％(18/101).結論:貴暘地區染色體疾病兒童的染色體異常覈型以常染色體為主.
목적:탐토귀양지구염색체질병인동적염색체핵형특점.방법:이귀양지구모삼갑의원취진,림상표현위지능저하、생장발육지체、선천기형、특수표형등270례인동위연구대상,채집기외주혈진행염색체핵형분석.결과:270례인동중,학진염색체이상핵형101례,이상검출솔위37.41％(101/270),기중상염색체이상핵형83례,점총검사수30.74％(83/270),점이상수82.18％ (83/101);성염색체이상핵형18례,점총검사수6.67％(18/270),점이상수17.82％(18/101).결론:귀양지구염색체질병인동적염색체이상핵형이상염색체위주.
