医学临床研究
醫學臨床研究
의학림상연구
Journal of Clinical Research
2015年
9期
1816-1818
,共3页
王先玉%邹爱军%郑敏翠%李梨平%李婉丽
王先玉%鄒愛軍%鄭敏翠%李梨平%李婉麗
왕선옥%추애군%정민취%리리평%리완려
β地中海贫血/遗传学%突变%儿童
β地中海貧血/遺傳學%突變%兒童
β지중해빈혈/유전학%돌변%인동
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[目的]探讨湖南地区儿童β地中海贫血的基因表型特征.[方法]通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例,用血红蛋白电泳分析做进一步筛查,最后用PCR和膜杂交法进行确诊.[结果]确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种,分别为纯合子11例(占3.6％),基因型以CD41-42、IVS-2-654和CD17为主;杂合子261例(占86.4％),常见的基因型是IVS-2-654、CD41-42、CD17、-28、CD71-72、CD43等;双重杂合子30例(占1.0％),基因型以CD41-42/IVS-2-654、IVS-2-654/CD17、CD41-42/-28为主.[结论]湖南地区β-地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性.最常见的β-地中海贫血突变基因型为IVS-2-654、CD41-42、CD17,发现了Cap、CD14-15、βE三种新的突变型,且首次在湖南发现CD14-15和Cap突变.
[目的]探討湖南地區兒童β地中海貧血的基因錶型特徵.[方法]通過血常規檢查、紅細胞滲透脆性分析初篩可疑地中海貧血患兒500例,用血紅蛋白電泳分析做進一步篩查,最後用PCR和膜雜交法進行確診.[結果]確診的302例兒童β-地中海貧血中基因突變型共有10種,分彆為純閤子11例(佔3.6％),基因型以CD41-42、IVS-2-654和CD17為主;雜閤子261例(佔86.4％),常見的基因型是IVS-2-654、CD41-42、CD17、-28、CD71-72、CD43等;雙重雜閤子30例(佔1.0％),基因型以CD41-42/IVS-2-654、IVS-2-654/CD17、CD41-42/-28為主.[結論]湖南地區β-地中海貧血患兒基因突變型呈現多樣性.最常見的β-地中海貧血突變基因型為IVS-2-654、CD41-42、CD17,髮現瞭Cap、CD14-15、βE三種新的突變型,且首次在湖南髮現CD14-15和Cap突變.
[목적]탐토호남지구인동β지중해빈혈적기인표형특정.[방법]통과혈상규검사、홍세포삼투취성분석초사가의지중해빈혈환인500례,용혈홍단백전영분석주진일보사사,최후용PCR화막잡교법진행학진.[결과]학진적302례인동β-지중해빈혈중기인돌변형공유10충,분별위순합자11례(점3.6％),기인형이CD41-42、IVS-2-654화CD17위주;잡합자261례(점86.4％),상견적기인형시IVS-2-654、CD41-42、CD17、-28、CD71-72、CD43등;쌍중잡합자30례(점1.0％),기인형이CD41-42/IVS-2-654、IVS-2-654/CD17、CD41-42/-28위주.[결론]호남지구β-지중해빈혈환인기인돌변형정현다양성.최상견적β-지중해빈혈돌변기인형위IVS-2-654、CD41-42、CD17,발현료Cap、CD14-15、βE삼충신적돌변형,차수차재호남발현CD14-15화Cap돌변.
