CAJ | 학술논문

目的：探讨广元地区新生儿黄疸的葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）活性及G6PD常见基因突变，为临床诊断及治疗提供一定的依据。方法选取广元市中心医院2013年1月至2014年6月儿科收治的新生儿黄疸患儿126例，进行G6PD荧光斑点定性试验初筛及G6PD活性测定确诊，然后对确诊为G6PD缺乏的患儿进行常见基因分型，检测其突变基因。结果126例新生儿黄疸患儿中，G6PD常见基因突变31例，发病率为24．6％，突变以G1388A（G－A）为主，共23例，占基因突变比例为74．2％（23／31），而G1376T（G －T）和 A95G（A －G）突变各占12．9％。结论广元地区新生儿患G6PD缺乏症者多数为G1388A（G －A）突变，亦属于G6PD缺乏症高发地区。
목적：탐토엄원지구신생인황달적포도당‐6‐린산탈경매（G6PD ）활성급G6PD상견기인돌변，위림상진단급치료제공일정적의거。방법선취엄원시중심의원2013년1월지2014년6월인과수치적신생인황달환인126례，진행G6PD형광반점정성시험초사급G6PD활성측정학진，연후대학진위G6PD결핍적환인진행상견기인분형，검측기돌변기인。결과126례신생인황달환인중，G6PD상견기인돌변31례，발병솔위24．6％，돌변이G1388A（G－A）위주，공23례，점기인돌변비례위74．2％（23／31），이G1376T（G －T）화 A95G（A －G）돌변각점12．9％。결론엄원지구신생인환G6PD결핍증자다수위G1388A（G －A）돌변，역속우G6PD결핍증고발지구。