中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
Chinese Journal of Clinical Neurosciences
2015年
5期
509-515
,共7页
张包静子%岳冬曰%高名士%汪寅%罗苏珊%王奕琪%卢家红
張包靜子%嶽鼕曰%高名士%汪寅%囉囌珊%王奕琪%盧傢紅
장포정자%악동왈%고명사%왕인%라소산%왕혁기%로가홍
成人%晚发型杆状体肌病%单克隆丙种球蛋白病%肌无力%肌肉病理
成人%晚髮型桿狀體肌病%單剋隆丙種毬蛋白病%肌無力%肌肉病理
성인%만발형간상체기병%단극륭병충구단백병%기무력%기육병리
adult%sporadic late-onset nemaline myopathy%monoclonal gammopathy%myasthenia gravis%muscle biopsy%myasthenia
目的 探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 收集l例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析.结果 患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院.查体示中轴肌及四肢近端肌无力.血M蛋白阳性(为IgG、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积.结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病.给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转.结论 成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预.预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效.
目的 探討成人晚髮型桿狀體肌病(SLONM)閤併單剋隆丙種毬蛋白病的臨床及病理特點,以提高臨床醫生對該病的認識.方法 收集l例明確診斷為SLONM伴單剋隆丙種毬蛋白病患者的病史及體徵、實驗室檢查、肌電圖、肌肉MRI、肌肉病理活檢結果併結閤文獻複習進行分析.結果 患者為42歲女性,因肩揹部痠痛1年餘伴四肢無力8箇月入院.查體示中軸肌及四肢近耑肌無力.血M蛋白暘性(為IgG、κ輕鏈型);尿免疫固定電泳陰性;骨掃描示左第6肋後點狀放射性增高;肌肉病理染色示肌纖維內桿狀體沉積.結閤錶型診斷為SLONM伴單剋隆丙種毬蛋白病.給予靜脈註射人免疫毬蛋白治療1箇療程後,肌無力及血液學異常均無明顯改善,再經血漿置換聯閤環燐酰胺、甲潑尼龍治療後肌無力輕度好轉.結論 成人SLONM伴單剋隆丙種毬蛋白病肌肉受纍可以早于其他繫統損害齣現,肌肉活檢病理明確診斷後,有助于早期髮現潛在的M蛋白血癥以及時榦預.預後常不佳,人免疫毬蛋白對肌肉損害的改善效果尚有爭議,血漿置換聯閤環燐酰胺、甲潑尼龍治療可能有效.
목적 탐토성인만발형간상체기병(SLONM)합병단극륭병충구단백병적림상급병리특점,이제고림상의생대해병적인식.방법 수집l례명학진단위SLONM반단극륭병충구단백병환자적병사급체정、실험실검사、기전도、기육MRI、기육병리활검결과병결합문헌복습진행분석.결과 환자위42세녀성,인견배부산통1년여반사지무력8개월입원.사체시중축기급사지근단기무력.혈M단백양성(위IgG、κ경련형);뇨면역고정전영음성;골소묘시좌제6륵후점상방사성증고;기육병리염색시기섬유내간상체침적.결합표형진단위SLONM반단극륭병충구단백병.급여정맥주사인면역구단백치료1개료정후,기무력급혈액학이상균무명현개선,재경혈장치환연합배린선알、갑발니룡치료후기무력경도호전.결론 성인SLONM반단극륭병충구단백병기육수루가이조우기타계통손해출현,기육활검병리명학진단후,유조우조기발현잠재적M단백혈증이급시간예.예후상불가,인면역구단백대기육손해적개선효과상유쟁의,혈장치환연합배린선알、갑발니룡치료가능유효.
