CAJ | 학술논문

目的：调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组），采集静脉血DNA ，用PCR方法检测GJB2、SLC26A42168和IVS7－2 A＞G位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因突变情况。结果所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中，76例（20．01％）患者携带杂合或纯合GJB2235 del C突变，突变率最高，其次为c ．299－300 del AT ，占7．37％（28／380）。SLC26A4基因2168和 IVS7－2 A＞G杂合或纯合突变者分别为14例和27例，包括正常对照组SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变4例；患者组中3例为SLC26A42168和SLC26A4 IVS7－2复合杂合突变。检测出1例 NSHL 患者线粒体12S rRNAm ．1555A＞ G纯合突变。结论GJB2 c ．235 del C和SLC26A4 IVS7－2 A＞G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。
목적：조사흑룡강성비종합정형롱（NSHL）환자삼충상견롱병역감기인적돌변특정。방법대380례NSHL환자（환자조）화202례은력정상인（대조조），채집정맥혈DNA ，용PCR방법검측GJB2、SLC26A42168화IVS7－2 A＞G위점이급선립체DNA 12S rRNA기인돌변정황。결과소유수시자중공검측출5충GJB2치병돌변화2충SLC 26A4치병돌변。환자조중，76례（20．01％）환자휴대잡합혹순합GJB2235 del C돌변，돌변솔최고，기차위c ．299－300 del AT ，점7．37％（28／380）。SLC26A4기인2168화 IVS7－2 A＞G잡합혹순합돌변자분별위14례화27례，포괄정상대조조SLC26A4 IVS7－2 A＞G잡합돌변4례；환자조중3례위SLC26A42168화SLC26A4 IVS7－2복합잡합돌변。검측출1례 NSHL 환자선립체12S rRNAm ．1555A＞ G순합돌변。결론GJB2 c ．235 del C화SLC26A4 IVS7－2 A＞G시흑룡강성부분지구적고발치병기인돌변。