CAJ | 학술논문

目的：了解新生儿枫糖尿病的临床特点和诊断要点。方法报告本院确诊的枫糖尿病新生儿的临床表现，诊断过程，结合文献复习论述本病分型和诊断标准。结果枫糖尿病新生儿主要表现为反应淡漠，吃奶少，吸吮无力，间断性肌张力增高伴抽风发作，体味重，尿有异味。脑核磁共振DWI显示双侧半卵圆中心白质、侧脑室旁白质、内囊后肢、丘脑、脑干以及小脑髓质多发较广泛对称性异常高信号，对应T1WI、T2WI呈稍长T1、稍长T2信号。血遗传代谢病筛查示亮氨酸、缬氨酸增高，尿有机酸检测：2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3甲基戊酸及2-酮-异己酸增高，均提示枫糖尿病。结论枫糖尿病在新生儿期表现缺乏特异性，易于漏诊或误诊，确诊需行血遗传代谢病筛查和尿有机酸检查，脑核磁共振检查有助于了解神经系统损害情况。
목적：료해신생인풍당뇨병적림상특점화진단요점。방법보고본원학진적풍당뇨병신생인적림상표현，진단과정，결합문헌복습논술본병분형화진단표준。결과풍당뇨병신생인주요표현위반응담막，흘내소，흡전무력，간단성기장력증고반추풍발작，체미중，뇨유이미。뇌핵자공진DWI현시쌍측반란원중심백질、측뇌실방백질、내낭후지、구뇌、뇌간이급소뇌수질다발교엄범대칭성이상고신호，대응T1WI、T2WI정초장T1、초장T2신호。혈유전대사병사사시량안산、힐안산증고，뇨유궤산검측：2-간기이무산、2-동-이무산、2-동-3갑기무산급2-동-이기산증고，균제시풍당뇨병。결론풍당뇨병재신생인기표현결핍특이성，역우루진혹오진，학진수행혈유전대사병사사화뇨유궤산검사，뇌핵자공진검사유조우료해신경계통손해정황。