医学综述
醫學綜述
의학종술
Medical Recapitulate
2015年
21期
3844-3847
,共4页
颜丽%杨兰生(综述)%何津春%车团结(审校)
顏麗%楊蘭生(綜述)%何津春%車糰結(審校)
안려%양란생(종술)%하진춘%차단결(심교)
家族性高胆固醇血症%人类枯草溶菌素转化酶9%低密度脂蛋白受体%低密度脂蛋白胆固醇
傢族性高膽固醇血癥%人類枯草溶菌素轉化酶9%低密度脂蛋白受體%低密度脂蛋白膽固醇
가족성고담고순혈증%인류고초용균소전화매9%저밀도지단백수체%저밀도지단백담고순
Familial hypercholesterolemia%Proprotein convertase subtilin/kexin type 9%Low-density lipoprotein receptor%Low-density lipoprotein cholesterol
家族性高胆固醇血症（ FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇（ LDL－C）水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9（ PCSK9）基因是 FH 的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解，从而间接调节LDL－C水平。 PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变，是目前降脂药物的研究热点。
傢族性高膽固醇血癥（ FH）是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，其主要的臨床特徵為血漿低密度脂蛋白膽固醇（ LDL－C）水平明顯升高、肌腱或皮膚黃色瘤、早髮冠狀動脈粥樣硬化和冠狀動脈粥樣硬化性心髒病等。人類枯草溶菌素轉化酶9（ PCSK9）基因是 FH 的緻病基因之一。PCSK9通過調節低密度脂蛋白受體在肝髒降解，從而間接調節LDL－C水平。 PCSK9基因突變可分為失功能性突變和功能穫得性突變，是目前降脂藥物的研究熱點。
가족성고담고순혈증（ FH）시일충상염색체단기인현성유전성질병，기주요적림상특정위혈장저밀도지단백담고순（ LDL－C）수평명현승고、기건혹피부황색류、조발관상동맥죽양경화화관상동맥죽양경화성심장병등。인류고초용균소전화매9（ PCSK9）기인시 FH 적치병기인지일。PCSK9통과조절저밀도지단백수체재간장강해，종이간접조절LDL－C수평。 PCSK9기인돌변가분위실공능성돌변화공능획득성돌변，시목전강지약물적연구열점。
Familial hypercholesterolemia(FH) is an autosomal monogenic dominant genetic disease,the main clinical features of which are significant plasma low-density lipoprotein cholesterol ( LDL-C ) levels increase,tendon or yellow skin tumor,early coronary atherosclerosis and coronary heart disease,etc.Propro-tein convertase subtilin/kexin type 9(PCSK9) is one of the virulence genes of FH.PCSK9 regulates the LDL-C degradation in liver,thus indirectly regulates LDL-C level.PCSK9 gene mutation includes function losing mutation and function acquiring mutation,which is currently a hotspot of lipid-lowering drugs research.
