浙江医学
浙江醫學
절강의학
Zhejiang Medical Journal
2015年
20期
1661-1663
,共3页
忻蓉%顾春健%娄志武%沈学萍
忻蓉%顧春健%婁誌武%瀋學萍
흔용%고춘건%루지무%침학평
新生儿%耳聋基因%突变
新生兒%耳聾基因%突變
신생인%이롱기인%돌변
Newborns%Deafness gene%Mutation
目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测. 结果 1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例(2.98％),SLC26A4基因突变24例(1.32％),GJB3基因突变12例(0.66％),线粒体12SrRNA基因突变2例(0.11％).结论 在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.
目的 瞭解湖州地區新生兒耳聾基因的攜帶率及突變類型.方法 應用飛行時間質譜技術,對1 814例新生兒進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12SrRNA 4箇常見耳聾基因20箇熱點突變位點的檢測. 結果 1 814例新生兒中檢測齣GJB2基因突變54例(2.98％),SLC26A4基因突變24例(1.32％),GJB3基因突變12例(0.66％),線粒體12SrRNA基因突變2例(0.11％).結論 在湖州地區無耳聾傢族史的新生兒中,GJB2和SLC26A4基因突變率較高,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變較為少見.
목적 료해호주지구신생인이롱기인적휴대솔급돌변류형.방법 응용비행시간질보기술,대1 814례신생인진행GJB2、SLC26A4、GJB3、선립체12SrRNA 4개상견이롱기인20개열점돌변위점적검측. 결과 1 814례신생인중검측출GJB2기인돌변54례(2.98％),SLC26A4기인돌변24례(1.32％),GJB3기인돌변12례(0.66％),선립체12SrRNA기인돌변2례(0.11％).결론 재호주지구무이롱가족사적신생인중,GJB2화SLC26A4기인돌변솔교고,GJB3기인화선립체12SrRNA기인돌변교위소견.
