中西医结合心脑血管病杂志
中西醫結閤心腦血管病雜誌
중서의결합심뇌혈관병잡지
Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio/Cerebrovascular Disease
2015年
11期
1358-1360
,共3页
线粒体脑肌病%高乳酸血症%脑卒中样发作%临床特点%影像学%电生理%肌肉病理
線粒體腦肌病%高乳痠血癥%腦卒中樣髮作%臨床特點%影像學%電生理%肌肉病理
선립체뇌기병%고유산혈증%뇌졸중양발작%림상특점%영상학%전생리%기육병리
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目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像、电生理、血清学及病理学特点及治疗方法.方法 回顾性分析5例MELAS综合征患者的临床资料.结果 本组患者中男2例,女3例,平均年龄24.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,视物不清2例,运动不耐受2例,偏瘫1例,头痛3例,认知功能障碍3例,精神异常2例.头颅MRI检查提示顶、枕叶和(或)颞叶长或稍长T1、T2信号,及Flare高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化.2例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF).2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变.结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视、听力减退以及认知功能障碍等;病变主要累及双侧大脑半球后部皮质(颞顶枕),呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF.
目的 總結線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和腦卒中樣髮作(MELAS)綜閤徵的臨床、影像、電生理、血清學及病理學特點及治療方法.方法 迴顧性分析5例MELAS綜閤徵患者的臨床資料.結果 本組患者中男2例,女3例,平均年齡24.3歲;均為卒中樣起病伴癲癇髮作,視物不清2例,運動不耐受2例,偏癱1例,頭痛3例,認知功能障礙3例,精神異常2例.頭顱MRI檢查提示頂、枕葉和(或)顳葉長或稍長T1、T2信號,及Flare高信號病竈,呈腦迴樣改變,均未見彊化.2例患者肌肉活檢髮現有肌纖維變性,橫紋消失或斷裂,肌膜下齣現不規則的不整紅邊纖維(RRF).2例行基因檢測髮現有mtDNA A3243G位點突變.結論 MELAS綜閤徵好髮于青少年,以卒中樣起病伴癲癇髮作,可有視、聽力減退以及認知功能障礙等;病變主要纍及雙側大腦半毬後部皮質(顳頂枕),呈腦迴樣改變;肌肉活檢髮現RRF.
목적 총결선립체뇌기병반고유산혈증화뇌졸중양발작(MELAS)종합정적림상、영상、전생리、혈청학급병이학특점급치료방법.방법 회고성분석5례MELAS종합정환자적림상자료.결과 본조환자중남2례,녀3례,평균년령24.3세;균위졸중양기병반전간발작,시물불청2례,운동불내수2례,편탄1례,두통3례,인지공능장애3례,정신이상2례.두로MRI검사제시정、침협화(혹)섭협장혹초장T1、T2신호,급Flare고신호병조,정뇌회양개변,균미견강화.2례환자기육활검발현유기섬유변성,횡문소실혹단렬,기막하출현불규칙적불정홍변섬유(RRF).2례행기인검측발현유mtDNA A3243G위점돌변.결론 MELAS종합정호발우청소년,이졸중양기병반전간발작,가유시、은력감퇴이급인지공능장애등;병변주요루급쌍측대뇌반구후부피질(섭정침),정뇌회양개변;기육활검발현RRF.
