中国现代药物应用
中國現代藥物應用
중국현대약물응용
Chinese Journal of Modern Drug Application
2015年
22期
29-30
,共2页
曹小英%黎阳%蔡宗友%罗潇%胡定波%陈秀銮
曹小英%黎暘%蔡宗友%囉瀟%鬍定波%陳秀鑾
조소영%려양%채종우%라소%호정파%진수란
串联质谱%新生儿%疾病筛查
串聯質譜%新生兒%疾病篩查
천련질보%신생인%질병사사
目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法 24260例新生儿, 采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病, 并且分析、随访患病新生儿的相关情况.结果 在本组24260例新生儿中, 共筛查出203例阳性新生儿, 有9例(确诊率4.43%)确诊为新生儿遗传代谢性疾病, 分别为:氨基酸代谢异常(5例, 55.56%)、有机酸代谢异常(2例, 22.22%)、脂肪酸代谢异常(2例, 22.22%);本组9例患儿的平均随访时间(10.01±1.20)个月, 均接受治疗和随访, 诊治率为100.00%.结论 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱, 效果良好, 值得临床推广.
目的 分析串聯質譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用價值.方法 24260例新生兒, 採用串聯質譜篩查遺傳代謝性疾病, 併且分析、隨訪患病新生兒的相關情況.結果 在本組24260例新生兒中, 共篩查齣203例暘性新生兒, 有9例(確診率4.43%)確診為新生兒遺傳代謝性疾病, 分彆為:氨基痠代謝異常(5例, 55.56%)、有機痠代謝異常(2例, 22.22%)、脂肪痠代謝異常(2例, 22.22%);本組9例患兒的平均隨訪時間(10.01±1.20)箇月, 均接受治療和隨訪, 診治率為100.00%.結論 在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中應用串聯質譜, 效果良好, 值得臨床推廣.
목적 분석천련질보재신생인유전대사성질병사사중적응용개치.방법 24260례신생인, 채용천련질보사사유전대사성질병, 병차분석、수방환병신생인적상관정황.결과 재본조24260례신생인중, 공사사출203례양성신생인, 유9례(학진솔4.43%)학진위신생인유전대사성질병, 분별위:안기산대사이상(5례, 55.56%)、유궤산대사이상(2례, 22.22%)、지방산대사이상(2례, 22.22%);본조9례환인적평균수방시간(10.01±1.20)개월, 균접수치료화수방, 진치솔위100.00%.결론 재신생인유전대사성질병사사중응용천련질보, 효과량호, 치득림상추엄.
