CAJ | 학술논문

目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况.方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病理组织石蜡切片,采用多个探针(d13s319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/FGFR3、IgH/MAF)对两种不同类型标本进行HSH检测.结果:对骨髓细胞和病理组织两种标本进行HSH检测后都出现可供分析的荧光信号,58例MM患者中,有30例检测出分子遗传学异常,总检出率为51.7％ (30/58),其中d13s319缺失17例(占29.3),RB1缺失17例(占29.3),P53缺失7例(占12％),1q21扩增16例(占27.6％),IgH重排12例(20.7％),对IgH重排患者进一步检测发现IgH/FGFR3融合6例(占10.3％),IgH/MAF融合1例(占1.7％).在这30例遗传学异常患者中,仅有7例患者检出1种异常,占23.3％ (7/30),其余23例患者均具有2-5种遗传学异常,占76.7％ (23/30).结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂畸变,利用不同类型标本进行FISH检测,可以扩大FISH的应用范围,为MM预后判断提供更多的分子细胞遗传学信息.
목적:응용형광원위잡교(FISH)기술,이골수세포도편화골수활검병리조직위표본,검측다발성골수류(MM)환자분자세포유전학이상정황.방법:재학진적58례초발MM환자중대48례환자취골수세포진행CD138자주분선장세포후적편、10례취골수제성병리조직석사절편,채용다개탐침(d13s319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/FGFR3、IgH/MAF)대량충불동류형표본진행HSH검측.결과:대골수세포화병리조직량충표본진행HSH검측후도출현가공분석적형광신호,58례MM환자중,유30례검측출분자유전학이상,총검출솔위51.7％ (30/58),기중d13s319결실17례(점29.3),RB1결실17례(점29.3),P53결실7례(점12％),1q21확증16례(점27.6％),IgH중배12례(20.7％),대IgH중배환자진일보검측발현IgH/FGFR3융합6례(점10.3％),IgH/MAF융합1례(점1.7％).재저30례유전학이상환자중,부유7례환자검출1충이상,점23.3％ (7/30),기여23례환자균구유2-5충유전학이상,점76.7％ (23/30).결론:반수이상MM환자도존재염색체개변,이차대부분균위복잡기변,이용불동류형표본진행FISH검측,가이확대FISH적응용범위,위MM예후판단제공경다적분자세포유전학신식.