临床肝胆病杂志
臨床肝膽病雜誌
림상간담병잡지
Journal of Clinical Hepatology
2015年
10期
1599-1604
,共6页
胆汁淤积,肝内%膜转运蛋白类%突变%儿童
膽汁淤積,肝內%膜轉運蛋白類%突變%兒童
담즙어적,간내%막전운단백류%돌변%인동
cholestasis,intrahepatic%membrane transport proteins%mutation%child
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/50 000～1/100 000.依据编码肝细胞膜转运蛋白基因的不同,可将PFIC分为三型.PFIC-1、PFIC-2和PFIC-3分别是ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突变所致.PFIC-1和PFIC-2血清GGT活性正常,而PFIC-3血清GGT活性升高.PFIC以严重肝内胆汁淤积为主要特征,在婴儿或者儿童期发病,进展迅速,通常在儿童或者青春期进展为终末期肝病.诊断主要靠临床症状、生化学检测、肝脏影像学、肝脏病理学及基因检测等.熊去氧胆酸是所有类型PFIC患者的初始治疗药物,外科胆汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒症状,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植是唯一有效的治疗措施.
進行性傢族性肝內膽汁淤積癥(PFIC)是一組罕見的異質性常染色體隱性遺傳性疾病,髮病率約為1/50 000～1/100 000.依據編碼肝細胞膜轉運蛋白基因的不同,可將PFIC分為三型.PFIC-1、PFIC-2和PFIC-3分彆是ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突變所緻.PFIC-1和PFIC-2血清GGT活性正常,而PFIC-3血清GGT活性升高.PFIC以嚴重肝內膽汁淤積為主要特徵,在嬰兒或者兒童期髮病,進展迅速,通常在兒童或者青春期進展為終末期肝病.診斷主要靠臨床癥狀、生化學檢測、肝髒影像學、肝髒病理學及基因檢測等.熊去氧膽痠是所有類型PFIC患者的初始治療藥物,外科膽汁分流術能減輕部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙癢癥狀,延緩病情進展,但對大多數患者肝移植是唯一有效的治療措施.
진행성가족성간내담즙어적증(PFIC)시일조한견적이질성상염색체은성유전성질병,발병솔약위1/50 000～1/100 000.의거편마간세포막전운단백기인적불동,가장PFIC분위삼형.PFIC-1、PFIC-2화PFIC-3분별시ATP8B1、ABCB11화ABCB4기인돌변소치.PFIC-1화PFIC-2혈청GGT활성정상,이PFIC-3혈청GGT활성승고.PFIC이엄중간내담즙어적위주요특정,재영인혹자인동기발병,진전신속,통상재인동혹자청춘기진전위종말기간병.진단주요고림상증상、생화학검측、간장영상학、간장병이학급기인검측등.웅거양담산시소유류형PFIC환자적초시치료약물,외과담즙분류술능감경부분PFIC-1혹PFIC-2환자소양증상,연완병정진전,단대대다수환자간이식시유일유효적치료조시.
