CAJ | 학술논문

肝豆状核变性（WD）是遗传性铜代谢障碍性疾病，WD 常发生于儿童和青少年，WD 患者发病年龄跨度大，以肝脏症状起病的迟发型 WD 患者并非少见。我们回顾性分析了12例迟发型 WD 患者的临床资料，多数以肝脏症状起病，腹部超声提示这些患者均有肝硬化表现，提示在遇到不明原因引起的成人肝损害等症状时需重视鉴别 WD，避免误诊、漏诊及延误治疗。我们使用 DMPS 联合青霉胺、葡萄糖酸锌序贯治疗迟发型 WD，12例迟发型 WD 患者的肝脏症状、锥体外系等症状得到不同程度地改善，取得良好疗效。
간두상핵변성（WD）시유전성동대사장애성질병，WD 상발생우인동화청소년，WD 환자발병년령과도대，이간장증상기병적지발형 WD 환자병비소견。아문회고성분석료12례지발형 WD 환자적림상자료，다수이간장증상기병，복부초성제시저사환자균유간경화표현，제시재우도불명원인인기적성인간손해등증상시수중시감별 WD，피면오진、루진급연오치료。아문사용 DMPS 연합청매알、포도당산자서관치료지발형 WD，12례지발형 WD 환자적간장증상、추체외계등증상득도불동정도지개선，취득량호료효。