目的 利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用.近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研究缺乏,Y-STR家系数据库建设与家系比对排查也缺少理论支撑.本文通过对3个聚居姓氏家系样本的Y-STR单倍型检测分析,探讨如何更好地使用Y-STR单倍型做家系排查及数据库建设.方法 以姓氏聚居的自然村为研究区域,以五代父系亲缘为一个家系单位,按区域内该姓氏家系总数1/5随机选取家系,采集该家系内全部男性个体样本,共获3个姓氏72个家系426份样本.其中,河北廊坊市某镇某村苏姓30个家系155份样本,杨姓20个家系92份样本;广西岑溪市某村林姓22个家系179份样本.应用Y-filerTM试剂盒对上述样本进行Y-STR单倍型检测,并对获得的单倍型进行分析.结果 检测的3个姓氏72个家系426个体的Y-filer系统,共获得46个单倍型,各单倍型所包含的个体数量在群体中分布不均衡,并且根据差异大小呈"集合"分布.其中,苏姓30个家系中共有10个单倍型,分为5个单倍型集合;杨姓20个家系中共有14个单倍型,分为两个集合;林姓22个家系中共有22个单倍型,形成4个集合.不同姓氏间未见相同的单倍型.如根据单倍型在同姓中的分布特点,将同源集合里包含最多家系数的代表性单倍型定义为主流单倍型,以主流单倍型作为该姓氏Y-STR的"标识物",则苏姓中的H1,杨姓H11、H12、H17和林姓H25、H36为主流单倍型.以主流单倍型作为比对对象,基因座容差范围设置为2,可覆盖122名苏姓、59名杨姓和130名林姓人员,取样群体占比分别为78.7％、64.1％、72.6％.72个家系的17个Y-STR基因座共观察到19次突变,其中苏姓30个家系共113次父子遗传,2个家系共发生3次突变,平均突变率为0.001 6(95％CI,0.000 3～0.004 6);杨姓20个家系共有69次父子遗传,6个家系共发生7次突变,平均突变率为0.006 0(95％CI,0.002 4～0.012 3);林姓22个家系中共有152次父子遗传,9个家系共发生9次突变,平均突变率为0.003 4(95％CI,0.001 7～0.006 3).3个姓氏所有个体中,17个Y-STR基因座平均突变率为0.002 3(95％CI,0.0012～0.005 1),突变基因座分别为DYS392、DYS437各1次;DYS390、DYS635、DYS439各2次;DYS389II3次;DYS458、DYS385a/b各4次,增加突变8次,减少突变11次,1步突变18次,2步突变1次.结论 本研究显示同姓聚集地的不同单倍型可形成同源集合,验证了姓氏与Y-STR的密切关联,同一姓氏内家系由于入赘、改姓等非遗传原因会造成差异.利用Y-STR单倍型进行家系排查,考虑突变现象,可根据具体情况设定与主流单倍型的容差数,如嫌疑人的单倍型有1～2个Y-STR基因座分型与主流单倍型不同时,不宜轻易改变排查范围,应结合调查筛选重点个体或家系,补充Y-STR基因座检测比对,结合常染色体STR检验比对锁定嫌疑人.此外,还要考虑Y-STR的突变规律,引入差异步长作为比对条件,如差异为高突变基因座且差异步长为1,需增加Y-STR基因座检测数目.姓氏Y-STR数据库应以自然村(组)为单位确定"主流单倍型",然后由近及远作单倍型并类分析,逐步确定村、街、镇姓氏主流单倍型.从投入、效益考虑,Y-STR建库主体应以地级市为主,按人口姓氏、犯罪群体分布特点,确定那些区域、哪些姓氏优先建库.地级市库尽快实现远程自由查询比对,以缩小嫌疑人排查范围.省级和国家级Y-STR数据库应根据犯罪类别,主流单倍型代表的群体和人口数目筛选入库,自动比对和发布.Y-STR排查和数据库建设采样策略是通过采集有限的样本获得该姓氏最具代表性的"主流单倍型",以其作基准数据,覆盖最多姓氏成员.建议家系Y-STR样本采样方案为:"长辈优先,平衡采样,三代必采"."长辈优先"是指辈分高者优先采样,辈分高的成员拥有家系中最大的共性Y-STR单倍型,距离其他成员间的平均遗传距离最短,产生突变的几率最小;"平衡采样",即谱系同辈的不同分支间,同代采样数量应根据该分支的男性个体数平衡采集,目的是有利于确定Y-STR主流单倍型,同时可以评估不同分支内是否存在Y-STR突变;"三代必采",是指不能漏掉某一分支,每三代内至少采集一个样本,以获得更加完整的家系Y-STR,以发现不属同一家系的Y-STR单倍型.总之,运用Y-STR进行排查的准确性与该姓氏起源、家系迁徙、遗传突变、人口数量、采样比例等都有关系,有时即使选择数个主流单倍型也难以覆盖区域内全部姓氏人员.
目的 利用Y-STR單倍型建庫進行傢繫排查,對相對封閉的姓氏聚居區域髮生的案件,或以姓氏親緣為紐帶的糰夥性案件的偵破,具有其它技術不可替代的作用.近年來,國內已有相關報道與實際應用,但針對姓氏聚居區域Y-STR單倍型分佈特點的基礎研究缺乏,Y-STR傢繫數據庫建設與傢繫比對排查也缺少理論支撐.本文通過對3箇聚居姓氏傢繫樣本的Y-STR單倍型檢測分析,探討如何更好地使用Y-STR單倍型做傢繫排查及數據庫建設.方法 以姓氏聚居的自然村為研究區域,以五代父繫親緣為一箇傢繫單位,按區域內該姓氏傢繫總數1/5隨機選取傢繫,採集該傢繫內全部男性箇體樣本,共穫3箇姓氏72箇傢繫426份樣本.其中,河北廊坊市某鎮某村囌姓30箇傢繫155份樣本,楊姓20箇傢繫92份樣本;廣西岑溪市某村林姓22箇傢繫179份樣本.應用Y-filerTM試劑盒對上述樣本進行Y-STR單倍型檢測,併對穫得的單倍型進行分析.結果 檢測的3箇姓氏72箇傢繫426箇體的Y-filer繫統,共穫得46箇單倍型,各單倍型所包含的箇體數量在群體中分佈不均衡,併且根據差異大小呈"集閤"分佈.其中,囌姓30箇傢繫中共有10箇單倍型,分為5箇單倍型集閤;楊姓20箇傢繫中共有14箇單倍型,分為兩箇集閤;林姓22箇傢繫中共有22箇單倍型,形成4箇集閤.不同姓氏間未見相同的單倍型.如根據單倍型在同姓中的分佈特點,將同源集閤裏包含最多傢繫數的代錶性單倍型定義為主流單倍型,以主流單倍型作為該姓氏Y-STR的"標識物",則囌姓中的H1,楊姓H11、H12、H17和林姓H25、H36為主流單倍型.以主流單倍型作為比對對象,基因座容差範圍設置為2,可覆蓋122名囌姓、59名楊姓和130名林姓人員,取樣群體佔比分彆為78.7％、64.1％、72.6％.72箇傢繫的17箇Y-STR基因座共觀察到19次突變,其中囌姓30箇傢繫共113次父子遺傳,2箇傢繫共髮生3次突變,平均突變率為0.001 6(95％CI,0.000 3～0.004 6);楊姓20箇傢繫共有69次父子遺傳,6箇傢繫共髮生7次突變,平均突變率為0.006 0(95％CI,0.002 4～0.012 3);林姓22箇傢繫中共有152次父子遺傳,9箇傢繫共髮生9次突變,平均突變率為0.003 4(95％CI,0.001 7～0.006 3).3箇姓氏所有箇體中,17箇Y-STR基因座平均突變率為0.002 3(95％CI,0.0012～0.005 1),突變基因座分彆為DYS392、DYS437各1次;DYS390、DYS635、DYS439各2次;DYS389II3次;DYS458、DYS385a/b各4次,增加突變8次,減少突變11次,1步突變18次,2步突變1次.結論 本研究顯示同姓聚集地的不同單倍型可形成同源集閤,驗證瞭姓氏與Y-STR的密切關聯,同一姓氏內傢繫由于入贅、改姓等非遺傳原因會造成差異.利用Y-STR單倍型進行傢繫排查,攷慮突變現象,可根據具體情況設定與主流單倍型的容差數,如嫌疑人的單倍型有1～2箇Y-STR基因座分型與主流單倍型不同時,不宜輕易改變排查範圍,應結閤調查篩選重點箇體或傢繫,補充Y-STR基因座檢測比對,結閤常染色體STR檢驗比對鎖定嫌疑人.此外,還要攷慮Y-STR的突變規律,引入差異步長作為比對條件,如差異為高突變基因座且差異步長為1,需增加Y-STR基因座檢測數目.姓氏Y-STR數據庫應以自然村(組)為單位確定"主流單倍型",然後由近及遠作單倍型併類分析,逐步確定村、街、鎮姓氏主流單倍型.從投入、效益攷慮,Y-STR建庫主體應以地級市為主,按人口姓氏、犯罪群體分佈特點,確定那些區域、哪些姓氏優先建庫.地級市庫儘快實現遠程自由查詢比對,以縮小嫌疑人排查範圍.省級和國傢級Y-STR數據庫應根據犯罪類彆,主流單倍型代錶的群體和人口數目篩選入庫,自動比對和髮佈.Y-STR排查和數據庫建設採樣策略是通過採集有限的樣本穫得該姓氏最具代錶性的"主流單倍型",以其作基準數據,覆蓋最多姓氏成員.建議傢繫Y-STR樣本採樣方案為:"長輩優先,平衡採樣,三代必採"."長輩優先"是指輩分高者優先採樣,輩分高的成員擁有傢繫中最大的共性Y-STR單倍型,距離其他成員間的平均遺傳距離最短,產生突變的幾率最小;"平衡採樣",即譜繫同輩的不同分支間,同代採樣數量應根據該分支的男性箇體數平衡採集,目的是有利于確定Y-STR主流單倍型,同時可以評估不同分支內是否存在Y-STR突變;"三代必採",是指不能漏掉某一分支,每三代內至少採集一箇樣本,以穫得更加完整的傢繫Y-STR,以髮現不屬同一傢繫的Y-STR單倍型.總之,運用Y-STR進行排查的準確性與該姓氏起源、傢繫遷徙、遺傳突變、人口數量、採樣比例等都有關繫,有時即使選擇數箇主流單倍型也難以覆蓋區域內全部姓氏人員.
목적 이용Y-STR단배형건고진행가계배사,대상대봉폐적성씨취거구역발생적안건,혹이성씨친연위뉴대적단화성안건적정파,구유기타기술불가체대적작용.근년래,국내이유상관보도여실제응용,단침대성씨취거구역Y-STR단배형분포특점적기출연구결핍,Y-STR가계수거고건설여가계비대배사야결소이론지탱.본문통과대3개취거성씨가계양본적Y-STR단배형검측분석,탐토여하경호지사용Y-STR단배형주가계배사급수거고건설.방법 이성씨취거적자연촌위연구구역,이오대부계친연위일개가계단위,안구역내해성씨가계총수1/5수궤선취가계,채집해가계내전부남성개체양본,공획3개성씨72개가계426빈양본.기중,하북랑방시모진모촌소성30개가계155빈양본,양성20개가계92빈양본;엄서잠계시모촌림성22개가계179빈양본.응용Y-filerTM시제합대상술양본진행Y-STR단배형검측,병대획득적단배형진행분석.결과 검측적3개성씨72개가계426개체적Y-filer계통,공획득46개단배형,각단배형소포함적개체수량재군체중분포불균형,병차근거차이대소정"집합"분포.기중,소성30개가계중공유10개단배형,분위5개단배형집합;양성20개가계중공유14개단배형,분위량개집합;림성22개가계중공유22개단배형,형성4개집합.불동성씨간미견상동적단배형.여근거단배형재동성중적분포특점,장동원집합리포함최다가계수적대표성단배형정의위주류단배형,이주류단배형작위해성씨Y-STR적"표식물",칙소성중적H1,양성H11、H12、H17화림성H25、H36위주류단배형.이주류단배형작위비대대상,기인좌용차범위설치위2,가복개122명소성、59명양성화130명림성인원,취양군체점비분별위78.7％、64.1％、72.6％.72개가계적17개Y-STR기인좌공관찰도19차돌변,기중소성30개가계공113차부자유전,2개가계공발생3차돌변,평균돌변솔위0.001 6(95％CI,0.000 3～0.004 6);양성20개가계공유69차부자유전,6개가계공발생7차돌변,평균돌변솔위0.006 0(95％CI,0.002 4～0.012 3);림성22개가계중공유152차부자유전,9개가계공발생9차돌변,평균돌변솔위0.003 4(95％CI,0.001 7～0.006 3).3개성씨소유개체중,17개Y-STR기인좌평균돌변솔위0.002 3(95％CI,0.0012～0.005 1),돌변기인좌분별위DYS392、DYS437각1차;DYS390、DYS635、DYS439각2차;DYS389II3차;DYS458、DYS385a/b각4차,증가돌변8차,감소돌변11차,1보돌변18차,2보돌변1차.결론 본연구현시동성취집지적불동단배형가형성동원집합,험증료성씨여Y-STR적밀절관련,동일성씨내가계유우입췌、개성등비유전원인회조성차이.이용Y-STR단배형진행가계배사,고필돌변현상,가근거구체정황설정여주류단배형적용차수,여혐의인적단배형유1～2개Y-STR기인좌분형여주류단배형불동시,불의경역개변배사범위,응결합조사사선중점개체혹가계,보충Y-STR기인좌검측비대,결합상염색체STR검험비대쇄정혐의인.차외,환요고필Y-STR적돌변규률,인입차이보장작위비대조건,여차이위고돌변기인좌차차이보장위1,수증가Y-STR기인좌검측수목.성씨Y-STR수거고응이자연촌(조)위단위학정"주류단배형",연후유근급원작단배형병류분석,축보학정촌、가、진성씨주류단배형.종투입、효익고필,Y-STR건고주체응이지급시위주,안인구성씨、범죄군체분포특점,학정나사구역、나사성씨우선건고.지급시고진쾌실현원정자유사순비대,이축소혐의인배사범위.성급화국가급Y-STR수거고응근거범죄유별,주류단배형대표적군체화인구수목사선입고,자동비대화발포.Y-STR배사화수거고건설채양책략시통과채집유한적양본획득해성씨최구대표성적"주류단배형",이기작기준수거,복개최다성씨성원.건의가계Y-STR양본채양방안위:"장배우선,평형채양,삼대필채"."장배우선"시지배분고자우선채양,배분고적성원옹유가계중최대적공성Y-STR단배형,거리기타성원간적평균유전거리최단,산생돌변적궤솔최소;"평형채양",즉보계동배적불동분지간,동대채양수량응근거해분지적남성개체수평형채집,목적시유리우학정Y-STR주류단배형,동시가이평고불동분지내시부존재Y-STR돌변;"삼대필채",시지불능루도모일분지,매삼대내지소채집일개양본,이획득경가완정적가계Y-STR,이발현불속동일가계적Y-STR단배형.총지,운용Y-STR진행배사적준학성여해성씨기원、가계천사、유전돌변、인구수량、채양비례등도유관계,유시즉사선택수개주류단배형야난이복개구역내전부성씨인원.
