中国实用医药
中國實用醫藥
중국실용의약
China Practical Medical
2015年
34期
281-283
,共3页
先天性白内障%基因突变%晶状体蛋白
先天性白內障%基因突變%晶狀體蛋白
선천성백내장%기인돌변%정상체단백
先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,具有遗传异质性,每10 000个新生儿中就有1~6例先天性白内障,其中1/3患者与遗传有关,先天性白内障有三种不同的遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传.而其中常染色体显性遗传是先天性白内障最常见的遗传方式.现如今报道,与先天性白内障相关的基因分为4类:晶状体蛋白、膜蛋白、细胞骨架蛋白、生长发育调节因子.本文就对先天性白内障的致病基因以及分子发病机制进行综述.
先天性白內障是兒童常見的緻盲性眼病,具有遺傳異質性,每10 000箇新生兒中就有1~6例先天性白內障,其中1/3患者與遺傳有關,先天性白內障有三種不同的遺傳方式:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體連鎖遺傳.而其中常染色體顯性遺傳是先天性白內障最常見的遺傳方式.現如今報道,與先天性白內障相關的基因分為4類:晶狀體蛋白、膜蛋白、細胞骨架蛋白、生長髮育調節因子.本文就對先天性白內障的緻病基因以及分子髮病機製進行綜述.
선천성백내장시인동상견적치맹성안병,구유유전이질성,매10 000개신생인중취유1~6례선천성백내장,기중1/3환자여유전유관,선천성백내장유삼충불동적유전방식:상염색체현성유전、상염색체은성유전、성염색체련쇄유전.이기중상염색체현성유전시선천성백내장최상견적유전방식.현여금보도,여선천성백내장상관적기인분위4류:정상체단백、막단백、세포골가단백、생장발육조절인자.본문취대선천성백내장적치병기인이급분자발병궤제진행종술.
