中国眼耳鼻喉科杂志
中國眼耳鼻喉科雜誌
중국안이비후과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology and otorhinolaryngology
2015年
6期
441-444
,共4页
陆勤康%吴佩蓓%赵娜%刘昊
陸勤康%吳珮蓓%趙娜%劉昊
륙근강%오패배%조나%류호
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病.目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4).ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白.作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法.然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法.对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性.
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一種常染色體顯性遺傳的早髮性黃斑營養不良性疾病,是一種單基因遺傳性疾病.目前為止,已知的STGD3緻病基因為極長鏈脂肪痠延長酶4基因(ELOVL4).ELOVL4是位于內質網上的一種調節極長鏈飽和及多不飽和脂肪痠生物閤成的限速縮閤反應中不可或缺的膜蛋白.作為一種遺傳性疾病,STGD3目前仍無有效治療方法.然而,飲食補充極長鏈多不飽和脂肪痠可能是治療STGD3的一種可行療法.對STGD3基因及緻病機製的研究可能將有助于髮現STGD3的有效治療方法及進一步瞭解其他遺傳性視網膜變性疾病和更複雜的年齡相關性黃斑變性.
3형Stargardt병(STGD3,MIM600110)시일충상염색체현성유전적조발성황반영양불량성질병,시일충단기인유전성질병.목전위지,이지적STGD3치병기인위겁장련지방산연장매4기인(ELOVL4).ELOVL4시위우내질망상적일충조절겁장련포화급다불포화지방산생물합성적한속축합반응중불가혹결적막단백.작위일충유전성질병,STGD3목전잉무유효치료방법.연이,음식보충겁장련다불포화지방산가능시치료STGD3적일충가행요법.대STGD3기인급치병궤제적연구가능장유조우발현STGD3적유효치료방법급진일보료해기타유전성시망막변성질병화경복잡적년령상관성황반변성.
