临床输血与检验
臨床輸血與檢驗
림상수혈여검험
Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine
2015年
5期
416-418
,共3页
葛艳芬%王景健%李广华%黄锦维%黄革
葛豔芬%王景健%李廣華%黃錦維%黃革
갈염분%왕경건%리엄화%황금유%황혁
异常HbI%α地中海贫血%β地中海贫血%家系分析
異常HbI%α地中海貧血%β地中海貧血%傢繫分析
이상HbI%α지중해빈혈%β지중해빈혈%가계분석
Abnormal HbI%αthalassemia%βthalassemia pedigree analysis
目的 报道1例异常HbI的家系分析结果.方法 采集患者一家四口的外周血标本,进行常规血液学检测、血红蛋白电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)实验、高效液相层析法(HPLC)检测及α、β地中海贫血基因检测.结果 血红蛋白电泳发现先证者为罕见的α链变异的异常HbI,儿子、女儿均为异常HbI,妻子Hb未发现异常.4例的血液学参数及基因型均正常.结论 α链变异的异常HbI是我国罕见的一种异常血红蛋白变异体,携带α链变异的HbI突变不会对个体的临床表型产生影响,异常HbI杂合子无临床症状.
目的 報道1例異常HbI的傢繫分析結果.方法 採集患者一傢四口的外週血標本,進行常規血液學檢測、血紅蛋白電泳、變性珠蛋白小體(Heinz小體)實驗、高效液相層析法(HPLC)檢測及α、β地中海貧血基因檢測.結果 血紅蛋白電泳髮現先證者為罕見的α鏈變異的異常HbI,兒子、女兒均為異常HbI,妻子Hb未髮現異常.4例的血液學參數及基因型均正常.結論 α鏈變異的異常HbI是我國罕見的一種異常血紅蛋白變異體,攜帶α鏈變異的HbI突變不會對箇體的臨床錶型產生影響,異常HbI雜閤子無臨床癥狀.
목적 보도1례이상HbI적가계분석결과.방법 채집환자일가사구적외주혈표본,진행상규혈액학검측、혈홍단백전영、변성주단백소체(Heinz소체)실험、고효액상층석법(HPLC)검측급α、β지중해빈혈기인검측.결과 혈홍단백전영발현선증자위한견적α련변이적이상HbI,인자、녀인균위이상HbI,처자Hb미발현이상.4례적혈액학삼수급기인형균정상.결론 α련변이적이상HbI시아국한견적일충이상혈홍단백변이체,휴대α련변이적HbI돌변불회대개체적림상표형산생영향,이상HbI잡합자무림상증상.
