CAJ | 학술논문

目的对已确诊病例的临床特点进行总结和分析,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊误治,并对相关文献进行复习.方法结合病史、临床表现、实验室检查、肝组织学检查及治疗后反应综合分析明确诊断为Dubin-Johnson(DJS)综合征的9例住院患者.住院期间检测肝功能、凝血常规、病毒性肝炎标志物、自身免疫抗体等化验,腹部彩超、腹部核磁共振,肝脏活体组织病理检查.结果所有患者均为青年男性,一般情况良好,无明显症状,如合并其他疾病,以合并疾病为主要表现,肝功能总胆红素及直接胆红素明显增高,其余酶学指标均正常.DJS肝穿病检见弥漫性褐色色素颗粒沉积.结论 Dubin-Johnson综合征临床表现常为不明原因的高胆红素血症伴轻度非特异症状体征,由于缺乏血清学标志物,诊断较为困难.肝脏穿刺病理活检可见典型褐色色素颗粒沉积,对诊断该疾病有临床参考价值,值得推广应用.
목적 대이학진병례적림상특점진행총결화분석,이제고대해류유전성질병적인식,감소오진오치,병대상관문헌진행복습.방법 결합병사、림상표현、실험실검사、간조직학검사급치료후반응종합분석명학진단위Dubin-Johnson(DJS)종합정적9례주원환자.주원기간검측간공능、응혈상규、병독성간염표지물、자신면역항체등화험,복부채초、복부핵자공진,간장활체조직병리검사.결과 소유환자균위청년남성,일반정황량호,무명현증상,여합병기타질병,이합병질병위주요표현,간공능총담홍소급직접담홍소명현증고,기여매학지표균정상.DJS간천병검견미만성갈색색소과립침적.결론 Dubin-Johnson종합정림상표현상위불명원인적고담홍소혈증반경도비특이증상체정,유우결핍혈청학표지물,진단교위곤난.간장천자병리활검가견전형갈색색소과립침적,대진단해질병유림상삼고개치,치득추엄응용.