西南军医
西南軍醫
서남군의
Journal of Military Surgeon in in Southwest China
2015年
6期
621-623
,共3页
β-地中海贫血%基因分析%产前筛查
β-地中海貧血%基因分析%產前篩查
β-지중해빈혈%기인분석%산전사사
β-thalassemia%gene analysis%prenatal screening
目的 了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义.方法 对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地中海贫血基因分析.结果 3835例孕产妇,β-地中海贫血初筛阳性者100例,其中92例被基因分析确诊为地中海贫血(92/3835,2.40%).基因突变类型10种,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地区主要的基因突变类型,分别占28.12%、26.04%、16.67%、10.42%.结论 加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施.
目的 瞭解四川江油地區孕產婦β-地中海貧血基因類型及其分佈特徵,探討地中海貧血產前篩查的臨床意義.方法 對2013年1月—2014年12月在我院門診產科就診的孕產婦進行血常規及血紅蛋白電泳篩查,β-地中海貧血暘性指徵者採用PCR結閤反嚮斑點雜交法(RDB)進行β-地中海貧血基因分析.結果 3835例孕產婦,β-地中海貧血初篩暘性者100例,其中92例被基因分析確診為地中海貧血(92/3835,2.40%).基因突變類型10種,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地區主要的基因突變類型,分彆佔28.12%、26.04%、16.67%、10.42%.結論 加彊江油地區孕前檢查及產前診斷,是有效降低重型地中海貧血患兒齣生的重要預防手段和措施.
목적 료해사천강유지구잉산부β-지중해빈혈기인류형급기분포특정,탐토지중해빈혈산전사사적림상의의.방법 대2013년1월—2014년12월재아원문진산과취진적잉산부진행혈상규급혈홍단백전영사사,β-지중해빈혈양성지정자채용PCR결합반향반점잡교법(RDB)진행β-지중해빈혈기인분석.결과 3835례잉산부,β-지중해빈혈초사양성자100례,기중92례피기인분석학진위지중해빈혈(92/3835,2.40%).기인돌변류형10충,기중CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28시강유지구주요적기인돌변류형,분별점28.12%、26.04%、16.67%、10.42%.결론 가강강유지구잉전검사급산전진단,시유효강저중형지중해빈혈환인출생적중요예방수단화조시.
Objective To investigate the gene types ofβ-thalassemia in pregnant women in Jiangyou area of Sichuan Province and the distribution features and to discuss the clinical value of prenatal screening for thalassemia.Methods The pregnant women in the ob-stetric clinic of my hospital during the period from Jan.,2013 to Dec.,2014 were screened by blood routine and hemoglobin electropho-resis,and PCR plus RDB (reverse dot-blot hybridization) was applied to those withβ-thalassemia positive in the gene analysis.Results The screen by blood routine and hemoglobin electrophoresis found 100 out of 3835 pregnant women withβ-thalassemia positive,out of the 100,92 cases were confirmed to haveβ-thalassemia by genetic diagnosis (92/3835,2.40%);there were 10 mutant types,including CD41-42 (28.12%),CD17 (26.04%),IVS-II-654 (16.67%) and-28 (10.42%),which were the main mutant types in Jiangyou area.Con-clusions To strengthen the physical examination before pregnancy and prenatal diagnosis can effectively decrease the birth of thalasse-mia major.
