遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
5期
612-614
,共3页
崔英霞%王咏梅%姚兵%黄宇烽
崔英霞%王詠梅%姚兵%黃宇烽
최영하%왕영매%요병%황우봉
复杂染色体易位%女性携带者%健康女儿
複雜染色體易位%女性攜帶者%健康女兒
복잡염색체역위%녀성휴대자%건강녀인
一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体.病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析.最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交(FISH)技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断.女婴足月分娩,生长发育正常.核型为46,XX.比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子.
一例新生複雜染色體重排的女性攜帶者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1號、5號和12號染色體.病人因2次自然流產而要求進行外週血淋巴細胞G顯帶覈型分析.最初G顯帶覈型疑為46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).經熒光原位雜交(FISH)技術檢測,證實患者的覈型為46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年後病人再次妊娠,併拒絕產前診斷.女嬰足月分娩,生長髮育正常.覈型為46,XX.比較以前報告的女性複雜易位攜帶者與我們報告的病例可以認為,CCR併不總是錶現為自然流產或分娩畸形兒,仍有機會生齣正常的孩子.
일례신생복잡염색체중배적녀성휴대자(complex chromosome rearrangement,CCR),역위섭급1호、5호화12호염색체.병인인2차자연유산이요구진행외주혈림파세포G현대핵형분석.최초G현대핵형의위46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).경형광원위잡교(FISH)기술검측,증실환자적핵형위46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7년후병인재차임신,병거절산전진단.녀영족월분면,생장발육정상.핵형위46,XX.비교이전보고적녀성복잡역위휴대자여아문보고적병례가이인위,CCR병불총시표현위자연유산혹분면기형인,잉유궤회생출정상적해자.
