CAJ | 학술논문

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne'S muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致.为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析.结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复.累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467).表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系.
가성비대형진행성기영양불량증(Duchenne'S muscular dystrophy,DMD)시원우횡문기적일충X-련쇄은성치사성유전병,유편마항기영양불량단백(dystrophin)기인돌변소치.위료탐토중국인군중DMD환자적dystrophin기인돌변류형화분포특점급기여림상증상적상관성,문장채용Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)방법대720례DMD환자급기모친화20례정상성년남성진행dystrophin기인분석.결과현시,검출솔위64.9%(467/720),54.3%(391/720)적환자위기인결실;10.6%(76/720)적환자위기인중복.루급Exon45-54결실돌변형점전부결실형환자적71.9%(281/391);중복돌변형루급Exon1-40점전부중복형환자82.9%(63/76);검출적환자중,DMD형화중간형영양불량증(Intermediate muscular dystrophy,IMD)형점90.6%(423/467),Becker형영양불량증(Becker muscular dystrophy,BMD)형점9.4%(44/467).표명가비대형기영양불량증이dystrophin기인결실돌변위주,돌변발생재정개기인중비균균분포,존재돌변열구,재결실화중복적위치화편단장도여기병적림상증상엄중정도지간병불존재간단적상관관계.