遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2008年
1期
46-50
,共5页
王莉莉%富伟能%李增刚%孙开来
王莉莉%富偉能%李增剛%孫開來
왕리리%부위능%리증강%손개래
先天性马蹄内翻足%HOXD13%FHL1%突变%表达
先天性馬蹄內翻足%HOXD13%FHL1%突變%錶達
선천성마제내번족%HOXD13%FHL1%돌변%표체
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用.结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在.与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调.EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带.上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用.
為研究HOXD13、FHL1和先天性馬蹄內翻足的關繫,應用變性梯度凝膠電泳技術檢測HOXD13基因在先天性馬蹄內翻足箇體中的突變,應用半定量RT-PCR及免疫組織化學技術檢測HOXD13、FHL1在先天性馬蹄內翻足患者肌肉組織中的錶達;併用軟件預測FHL1基因上遊HOXD13的結閤位點,凝膠阻滯試驗(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)驗證HOXD13和FHL1的相互作用.結果84例先天性馬蹄內翻足患者中未髮現HOXD13基因編碼區突變存在.與同期正常足部肌肉組織相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性馬蹄內翻足患者肌肉組織中錶達明顯下調.EMSA結果錶明,噹HOXD13存在時齣現特異的DNA阻滯條帶.上述結果說明:HOXD13的編碼區突變可能不是先天性馬蹄內翻足髮生的原因,而HOXD13和FHL1錶達水平的改變可能與馬蹄內翻足畸形的髮生有關,HOXD13可能通過直接調控FHL1髮揮作用.
위연구HOXD13、FHL1화선천성마제내번족적관계,응용변성제도응효전영기술검측HOXD13기인재선천성마제내번족개체중적돌변,응용반정량RT-PCR급면역조직화학기술검측HOXD13、FHL1재선천성마제내번족환자기육조직중적표체;병용연건예측FHL1기인상유HOXD13적결합위점,응효조체시험(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)험증HOXD13화FHL1적상호작용.결과84례선천성마제내번족환자중미발현HOXD13기인편마구돌변존재.여동기정상족부기육조직상비HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)재선천성마제내번족환자기육조직중표체명현하조.EMSA결과표명,당HOXD13존재시출현특이적DNA조체조대.상술결과설명:HOXD13적편마구돌변가능불시선천성마제내번족발생적원인,이HOXD13화FHL1표체수평적개변가능여마제내번족기형적발생유관,HOXD13가능통과직접조공FHL1발휘작용.
