中外健康文摘
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중외건강문적
WORLD HEALTH DIGEST
2010年
22期
11-12
,共2页
脆性X综合征%临床表现%细胞遗传学检查%系谱分析%遗传咨询
脆性X綜閤徵%臨床錶現%細胞遺傳學檢查%繫譜分析%遺傳咨詢
취성X종합정%림상표현%세포유전학검사%계보분석%유전자순
目的 探讨脆性X 综合征先证者临床表现,探讨系谱遗传特点,对家系成员进行遗传咨询,避免或减少患儿出生. 方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者,通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预.结果脆性X 综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值.结论系谱分析提示脆性X 综合征表现为X 连锁隐性遗传方式;对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大.
目的 探討脆性X 綜閤徵先證者臨床錶現,探討繫譜遺傳特點,對傢繫成員進行遺傳咨詢,避免或減少患兒齣生. 方法通過臨床檢查與細胞遺傳學檢查相結閤的方法篩查和診斷患者,通過傢繫調查併繪製繫譜圖進行繫譜分析、遺傳咨詢和生殖榦預.結果脆性X 綜閤徵在臨床錶現、細胞遺傳學特點及遺傳規律上均有獨特之處,為臨床遺傳咨詢、生殖榦預提供瞭重要參攷價值.結論繫譜分析提示脆性X 綜閤徵錶現為X 連鎖隱性遺傳方式;對患者及攜帶者進行生殖榦預對減少患兒齣生意義重大.
목적 탐토취성X 종합정선증자림상표현,탐토계보유전특점,대가계성원진행유전자순,피면혹감소환인출생. 방법통과림상검사여세포유전학검사상결합적방법사사화진단환자,통과가계조사병회제계보도진행계보분석、유전자순화생식간예.결과취성X 종합정재림상표현、세포유전학특점급유전규률상균유독특지처,위림상유전자순、생식간예제공료중요삼고개치.결론계보분석제시취성X 종합정표현위X 련쇄은성유전방식;대환자급휴대자진행생식간예대감소환인출생의의중대.
