遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2010年
8期
779-784
,共6页
帕金森病%遗传%基因功能%分子机制
帕金森病%遺傳%基因功能%分子機製
파금삼병%유전%기인공능%분자궤제
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种较为常见的锥体外系疾病,主要症状是运动减少,肌强直和震颤;主要病理特征是黑质致密区多巴胺神经元缺失,剩余神经元含有Lewy小体.PD的发病机制尚未完全清楚,一般认为与年龄及环境因素相关.近年来PD遗传学研究取得了长足的进步,确定了遗传因素在PD发病过程中的重要作用,发现并鉴定了多个与帕金森病相关的基因:SNCA、LRRK、PINK1、parkin、DJ1和UCHL1等.文章对上述相关基因的功能研究进展进行综述,为进一步探讨PD发病机制提供参考.
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一種較為常見的錐體外繫疾病,主要癥狀是運動減少,肌彊直和震顫;主要病理特徵是黑質緻密區多巴胺神經元缺失,剩餘神經元含有Lewy小體.PD的髮病機製尚未完全清楚,一般認為與年齡及環境因素相關.近年來PD遺傳學研究取得瞭長足的進步,確定瞭遺傳因素在PD髮病過程中的重要作用,髮現併鑒定瞭多箇與帕金森病相關的基因:SNCA、LRRK、PINK1、parkin、DJ1和UCHL1等.文章對上述相關基因的功能研究進展進行綜述,為進一步探討PD髮病機製提供參攷.
파금삼병(Parkinson's disease,PD)시일충교위상견적추체외계질병,주요증상시운동감소,기강직화진전;주요병리특정시흑질치밀구다파알신경원결실,잉여신경원함유Lewy소체.PD적발병궤제상미완전청초,일반인위여년령급배경인소상관.근년래PD유전학연구취득료장족적진보,학정료유전인소재PD발병과정중적중요작용,발현병감정료다개여파금삼병상관적기인:SNCA、LRRK、PINK1、parkin、DJ1화UCHL1등.문장대상술상관기인적공능연구진전진행종술,위진일보탐토PD발병궤제제공삼고.
