CAJ | 학술논문

为研究中国人群 ABO 血型系统中罕见的 cisAB 变异型的分子遗传背景,用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本,应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测,并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析.血清学检测发现12个样本均为(A强B弱)或(A弱B强),PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型,并存在4种基因型.通过单倍体序列分析,从中发现2种cisAB等位基因,其中cisAB01不仅存在外显子7的467C＞T和803G＞C变异,还在第6内含子存在未经报道的163T＞C和179C＞T变异;另一种等位基因是在B101基础上保留了A101的803G位点,编码一条176G、235S、266M和268G组合的多肽链.经检索,未发现该组合的ABO等位基因,该等位基因已被国际血型抗原基因突变数据库命名为cisAB05等位基因.文章系统研究了中国人群cisAB变异型分子机制,发现了一种新的cisAB05等位基因,同时根据内含子序列推测cisAB01等位基因可能是通过A101和B101等位基因问的同源交换而形成的.
위연구중국인군 ABO 혈형계통중한견적 cisAB 변이형적분자유전배경,용혈형혈청학방법감정12례ABO혈형의난양본화116례수궤무혈연관계양본,응용취합매련반응화DNA서렬분석등방법대양본ABO기인매활성편마구외현자6、7화측익내함자진행돌변사선화검측,병대불동기인형적확증편단진행단배체서렬분석.혈청학검측발현12개양본균위(A강B약)혹(A약B강),PCR산물직접서렬분석표명저사양본균위cisAB변이형,병존재4충기인형.통과단배체서렬분석,종중발현2충cisAB등위기인,기중cisAB01불부존재외현자7적467C＞T화803G＞C변이,환재제6내함자존재미경보도적163T＞C화179C＞T변이;령일충등위기인시재B101기출상보류료A101적803G위점,편마일조176G、235S、266M화268G조합적다태련.경검색,미발현해조합적ABO등위기인,해등위기인이피국제혈형항원기인돌변수거고명명위cisAB05등위기인.문장계통연구료중국인군cisAB변이형분자궤제,발현료일충신적cisAB05등위기인,동시근거내함자서렬추측cisAB01등위기인가능시통과A101화B101등위기인문적동원교환이형성적.